Dandy-Walkeri sündroom: kliinilised ilmingud ja ravi

Spasm

Lastel on kaasasündinud väärarengud üsna levinud kogu maailmas. Sellised patoloogiad võivad olla erineva raskusastmega ja neil on kasvavale organismile üks või teine ​​mõju. Võimalike kõrvalekallete suure hulga hulgas peetakse Dandy Walkeri sündroomi selle tagajärgedest kõige raskemaks. See on aju kaasasündinud alaareng, mille puhul on häiritud tserebrospinaalvedeliku väljavool - vedelik, mis tagab ajukoe toitumise. Lisaks on väikeaju vähearenenud. Patoloogilisi tunnuseid, mis näitavad loote tõsise defekti olemasolu, täheldatakse otse raseduse ajal.

Dandy Walkeri anomaalia, sümptomid

Kaasasündinud haiguse saab lapsel tuvastada isegi selle kandmise protsessis. Pärast 20 rasedusnädalat, loote ultraheliuuringu ajal, on selle patoloogia tüüpilised sümptomid selgelt nähtavad. Sellise diagnoosi kinnitamine nagu Dandy Walkeri sündroom on esiteks ajukahjustuse tunnused. See on tsüsti moodustumine kolju fossa piirkonnas, väikeaju vähearenenud areng, samuti aju neljanda vatsakese laienemine. Loote arenedes sümptomid suurenevad. Huuleõõne ja kõva suulagi muutuvad sündaktiliselt neerude anomaaliad nähtavaks.

Kui mingil põhjusel loote ultraheliuuringut ei tehtud, tuvastatakse Dandy Walkeri patoloogia enamikul juhtudel peaaegu kohe pärast lapse sündi. Koljusisese rõhu suurenemise tõttu käitub laps väga rahutult, tal areneb hüdrotsefaalia, märgitakse lihasspasmid, tahtmatud ostsillaarsed silmaliigutused - nüstagm. Haiguse kulg on võimalik ilma hüdrotsefaalia tunnusteta.

Vanemas eas hakkab Dandy Walkeri sündroom avalduma väikeaju sümptomitega. Lapse liigutuste koordinatsioon on häiritud, mis tekitab probleeme kõndimisel kuni iseseisva liikumise võimatuseni. Haiguse peamine sümptom on märkimisväärne intellektuaalne alaareng, mida praktiliselt ei saa parandada. Lisaks võivad Dandy Walkeri patoloogiaga kaasneda somaatilised probleemid. Esiteks on need südame ja neerude väärarengud, kõrvalekalded näo, sõrmede ja varvaste struktuuris, samuti nägemisprobleemid.

Dandy Walkeri sündroom, põhjused

Kaasaegne meditsiin ei saa piisava täpsusega öelda, miks ilmnevad emakasisese arengu teatud defektid. Muidugi, on olemas teatud riskifaktorid, mis võivad põhjustada loote kaasasündinud väärarengut. Dandy Walkeri sündroomi kujunemisel on põhjuseks sageli viirushaigused, mida ema kannatas raseduse ajal, eriti esimese kolme kuu jooksul. Suurimat ohtu kujutab sel juhul punetiste ja tsütomegaloviirusnakkus. Märkimisväärne roll lapse Dandy Walkeri anomaalia ilmnemisel on sellise raske metaboolse haiguse olemasolul nagu diabeet lapseootel emal..

Väga sageli täheldatakse kroonilise alkoholismi all kannatavatel naistel kandva lapse arengu patoloogiat. Just need emad sünnivad enamikul tuvastatud haiguse juhtudest Dandy Walkeri sündroomi all kannatavatel lastel. Selle põhjuseks on asjaolu, et valdav arv alkoholi kuritarvitavaid naisi on lapse kandmise suhtes äärmiselt vastutustundetu. Sellise raske arengupatoloogia korral nagu Dandy Walkeri anomaalia, soovitatakse raseduse katkestamist meditsiinilistel põhjustel sageli. Õigeaegse ultraheliuuringu puudumine põhjustab raske kaasasündinud väärarenguga lapse sündi.

Tuleb märkida, et Dandy Walkeri sündroomi põhjused võivad olla ka pärilikud. Juhuslikud juhtumid on siiski tavalisemad. See põhjustab segadustunde tulevaste vanemate seas, kes on sellise diagnoosi kinnitamisest teada saanud, ja seab nad tõsise valiku ette..

Dandy Walkeri sündroom, ravi ja prognoos

Kaasasündinud patoloogia võib olla erineva raskusastmega, mis nõuab selle korrigeerimiseks sobivat lähenemisviisi. Dandy Walkeri defekti raske vormi esinemise korral sureb sündinud laps reeglina esimestel elukuudel. Kui olemasolev anomaalia sobib eluga, on sellise beebi edasine vaimne areng väga problemaatiline. Tal on äärmiselt madal intelligentsuse tase, millele pole parandusõppe jaoks juurdepääsu. Seega on Dandy Walkeri sündroomi korral lapse arengu prognoos väga ebasoodne..

Sellise kõrvalekalde ravimisel pole suurt mõtet. Kuid hüdrotsefaalia suurenemise korral on vajalik kirurgiline sekkumine. Koljusisese rõhu vähendamiseks viiakse läbi aju neljanda vatsakese manööverdamine, mis aitab kaasa tserebrospinaalvedeliku väljavoolule. Dandy Walkeri sündroomi korral on ravi võimalik ainult sümptomaatiliselt, kuna patsiendi intellektuaalset alaarengut ei saa parandada. Samuti on oluliselt halvenenud tema keha motoorsed funktsioonid. Rasketel juhtudel ei kõnni ega istu laps üksi.

Lisaks peate meeles pidama Dandy Walkeri sündroomiga seotud haiguste kohta. Paljud neist vajavad arstiabi. Need on südamedefektid, neerude arengu kõrvalekalded ja maxillofacial patoloogia. Need haigused raskendavad märkimisväärselt niigi rasket peamist diagnoosi..

Dandy Walkeri anomaalia avastamine lootel seab potentsiaalsed vanemad valiku ette - kas rasedus lõpetada või sünnitada laps, kellel on ravimatu patoloogia. Selles olukorras on keeruline midagi soovitada. Raseduse pikendamise otsustamisel tuleb aga meeles pidada, et haige laps vajab kogu oma elu vanemate abi. Ja kuna Dandy Walkeri sündroomi korral on lapse arengu prognoosimine väga problemaatiline, peate sellise vastutustundliku otsuse tegemisele tõsiselt lähenema..

Dandy Walkeri anomaalia

Definitsioon

Dandy-Walkeri kompleks on väikeaju ussi täielik või osaline vananemine, väikeaju pöörlemine vastupäeva IV vatsakese laienemisega tagumise kraniaalse fossa laienemise taustal, tetooriumi ülespoole nihke tõttu.

Morfoloogia

Kompleksi nimel on kahte tüüpi anomaaliaid.

  • Dandy-Walkeri väärareng (klassikaline):
    • Ussi täielik või osaline vananemine ja poolkerade pöörlemine vastupäeva;
    • IV vatsakese tsüstiline laienemine;
    • Tagumise kraniaalse fossa laienemine koos teltooriumi nihkumisega, põik siinuste ja ülespoole suunatud drenaažiga.

    Dandy-Walkeri variant (isoleeritud alumine hüpoplaasia):

    • Ussi täielik või osaline vananemine ja poolkerade pöörlemine vastupäeva.
    • IV vatsakese väike laienemine.
    • Tagumise fossa kerge suurenemine.
    • 20% juhtudest on akvedukti stenoos.
    • Bastingut ei korvata.
    • Mikrognoos.

Sealhulgas Dandy-Walkeri kompleks, on lisatud 2 kõrvalekallet:

Blake bursa tsüst on tsüstiline struktuur, mis on tagumine madalam väikeaju parum, mis eendub suuremasse kuklaluu ​​tsisternisse, suheldes neljanda vatsakesega ilma takistusteta. Selle põhjustajaks on Blake sac-i ektaasia, mis on sekundaarne Mozhandi suudme atresiale.

IV vatsakese ventrikulucele - tagumise kraniaalse fossa suur tsüst, mis deformeerub ja viib kuklaluu ​​skaalade lõhenemiseni kuklakujulise entsefalocele moodustumisega.

Seotud muudatused

Dandy-Walkeri kompleks on ühendatud selliste kõrvalekalletega nagu:

Diferentsiaaldiagnostika

Megalo cisterna magna - ussi pöörlemine üles ja tagasi, see tähendab vastupäeva - anomaalia peamine märk, mis eristab seda tsüstist, ja arnoidsed tsüstid avaldavad massiefekti ja suruvad väikeaju, ilma selle pöörlemiseta.

Kliiniline ülevaade, ravi ja prognoos

Hüdrotsefaaliast ja väikeaju märkidest tingitud koljusisene hüpertensioon: nüstagm, astaasia, aasia, ataksia. Kirurgiline ravi, hüdrotsefaalia leevendamiseks viiakse läbi IV vatsakese kateteriseerimine.

Selle artikli täielik või osaline kordustrükk on lubatud koos aktiivse hüperlingi installimisega allikale

Sarnased artiklid

Arahnoidne tsüst on tserebrospinaalvedeliku tsüst, mille seinad on moodustatud arahnoidsest membraanist. Arahnoidsed tsüstid asuvad aju pinna ja arahnoidaalse (arahnoidaalse) membraani vahel.

Aju kolju kaasasündinud väärarengud, akrokefaalia, brahütsefaalia, dolichocephaly, peaaju kolju struktuuri rikkumine, fontanellide ja kraniaalsete õmbluste ebanormaalselt varane sulandumine.

Corpus callosumi vanus võib olla täielik või osaline. Sageli kaasneb kaasasündinud lipoom ja vatsakeste dilatatsioon.

II tüüpi neurofibromatoos (NF2) on pärilik haigus, millel on autosomaalselt domineeriv ülekandetüüp, mis on pärilik või ilmneb spontaanselt, mida iseloomustab kesknärvisüsteemis ja perifeersetes närvides lokaliseerunud mitmete healoomuliste kasvajate, peamiselt schwannoomide ja meningioomide moodustumine

Porentsefaalia (porencephalia, kreeka: poros - läbipääs, auk, poor + enliephalos - aju) on erineva suurusega peaaju vatsakese õõnsuse patoloogiline tsüstiline laienemine, mis suheldakse subarahnoidaalse ruumiga. Tegelikult on joon poorincephaly ja schizencephaly vahel hägune.

Schizencephaly - lineaarse kujuga ajukoore lõhenemine või lai (kuid mitte ulatuslik) läbipääs, mis ulatub vatsakestest subaraknoidsesse ruumi

Septooptiline düsplaasia - nägemisnärvide kombineeritud hüpoplaasia ja läbipaistva vaheseina puudumine või hüpogenees, 2/3 juhtudest kaasneb hüpotaalamuse-hüpofüüsi düsfunktsioon

Dandy Walkeri sündroom

Meditsiinieksperdid vaatavad kogu iLive'i sisu üle, et veenduda selle võimalikult täpsuses ja faktilisuses.

Meil on teabeallikate valimisel ranged juhised ja lingime ainult usaldusväärsete veebisaitide, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral tõestatud meditsiiniliste uuringutega. Pange tähele, et sulgudes olevad numbrid ([1], [2] jne) on klõpsatavad lingid sellistele uuringutele.

Kui arvate, et mõni meie sisu on ebatäpne, vananenud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.

Dandy-Walkeri sündroom on väikeaju ja neljanda vatsakese haruldane ja üsna raske väärareng. Seda peetakse lastel kaasasündinud anomaaliaks ja selle levimus on 1: 25 000. Seda defekti iseloomustab väikeaju vermiku vähearenemine või hüpoplaasia, neljanda vatsakese tsüstiline laienemine ja tagumise kraniaalse fossa laienemine. Sündroomiga võib kaasneda mitmete anomaaliate esinemine teistes elundites, kuid kolme ülaltoodut võib pidada peamiseks. Umbes 70-90% patsientidest on hüdrotsefaalia, mis areneb sageli kohe pärast sündi. Õnneks võib patoloogiat näha isegi raseduse staadiumis..

RHK-10 kood

Dandy-Walkeri sündroomi põhjused

Kahjuks ei suuda isegi tänapäeva meditsiin veel enesekindlalt vastata küsimusele, mis põhjustab Dandy-Walkeri sündroomi arengut. Muidugi on mõned riskifaktorid, mis ühel või teisel juhul võivad põhjustada emakasiseseid defekte. Selle anomaalia kujunemisel on oluline roll:

  1. Viirushaigused, mida ema raseduse ajal kannatab (eriti peaks ettevaatlik olema infektsioon esimese kolme kuu jooksul).
  2. Tsütomegaloviiruse infektsioon.
  3. Punetised.
  4. Suhkurtõbi või muud metaboolsete häiretega seotud haigused rasedal emal.

Üsna sageli ilmnevad emakasisese arengu ajal mitmesugused lootepatoloogiad naistel, kes kannatavad alkoholismi või narkomaania all. Enamasti sünnitavad just need emad Dandy-Walkeri sündroomiga lapsi. Kui arst näeb ultraheliuuringu ajal, et loode areneb ebanormaalselt, soovitab ta raseduse katkestada. Väga harvadel juhtudel areneb Dandy-Walkeri sündroom pärilikel põhjustel.

Patogenees

Dandy-Walkeri sündroomi kirjeldasid Dandy ja Blackfen esmakordselt 1914. aastal. Pärast esialgset kirjeldust viidi läbi täiendavad uuringud, mis kirjeldasid selle defekti erinevaid morfoloogilisi tunnuseid..

D'Agostino 1963. aastal ja Harti 1972. aastal tehtud uuringud tuvastasid Dandy-Walkeri sündroomi iseloomuliku triaadi, nimelt:

  1. Ussi täielik või osaline vananemine
  2. Neljanda vatsakese tsüstiline dilatatsioon
  3. Kraniaalse tagumise rinnaosa suurenemine nina ja väikeaju külgmiste paranasaalsete siinuste kasvava nihkega.

Seda triaadi seostatakse tavaliselt supratentoriaalse hüdrotsefaaliaga, mis on tüsistused ja ei kuulu väärarengute kompleksi..

Klassikaliselt jagatakse tagumise kraniaalse fossa tsüstilised defektid Dandy-Walkeri sündroomiks, Dandy-Walkeri variandiks, mega magna cisternaks, tagumise kraniaalse fossa arahnoidsed tsüstideks - need on defektid, mis moodustavad dandy käijakompleks.

Dandy Walkeri variant ühendab ussi hüpoplaasia ja neljanda vatsakese tsüstilise laienemise, suurendamata kolju tagumist koldet.

See sündroom on kaasasündinud patoloogia, mis väljendub selles, et tserebrospinaalvedeliku teed ja väikeaju ei arene täielikult. Kõige enam puudutab anomaalia auke, mis ühendavad kahte vatsakest (kolmas ja neljas) tsisterna magnaga, ja neid, mis ühendavad neid samu vatsakesi ajukelme subarahnoidaalse ruumiga. CSF-i nõrgenenud voolu tagajärjel moodustub CSF-i tsüstiline moodustumine tagumises koljuosas ja obstruktiivne hüdrotsefaalia neljanda vatsakese sekundaarse tsüstilise dilatatsiooni tagajärjel (70–90% juhtudest).

Dandy-Walkeri anomaaliaga seotud kesknärvisüsteemi väärarengud (70% juhtudest):

  • Corpus callosumi düsgenees (20-25%).
  • Corpus callosum lipoom.
  • Holoprosentsefaalia (25%).
  • Porencephaly.
  • Tsingulaarse gürussi düsplaasia (25%).
  • Schizencephaly.
  • Polümükrogüüria / halli aine heterotoopia (5-10%).
  • Tserebellaride heterotoopia.
  • Occipital encephalocele (7%).
  • Mikrotsefaalia.
  • Dermoidne tsüst.
  • Väikeaju lobulite väärarendid (25%).
  • Alam-tuuma väärarengud.
  • Hamartoma hallis küngas.
  • Süringomüelia.
  • Klippel-Feili deformatsioon.
  • Spina bifida.

Muud kesknärvisüsteemi harva esinevad väärarengud (20–33% juhtudest):

  • Orofaalsed deformatsioonid ja suulae (6%).
  • Polüdaktiliselt ja sündaktiliselt.
  • Südame anomaaliad.
  • Kuseteede kõrvalekalded (polütsüstiline neeruhaigus).
  • Võrkkesta katarakt, koroidi düsgenees, kolboom.
  • Hemangioom näol.
  • Hüpertelorism.
  • Meckel-Gruberi sündroom.
  • Neurokutaanne melanoos.

Dandy-Walkeri sündroomi sümptomid

Seda lapse arengu kõrvalekallet saab ultraheliuuringu abil näha isegi raseduse esimestel kuudel. Eelkõige on kõik selle haiguse sümptomid nähtavad juba 20 nädala pärast. Patoloogia arengu peamised tõendid on mitmesugused ajukahjustuse tunnused: kolju fossa tsüstid on selgelt nähtavad, väikeaju on halvasti arenenud, neljas vatsake on liiga laienenud. Sellisel juhul muutuvad ultraheli nähud loote arenedes rohkem..

Aja jooksul ilmnevad lõhed kõvas suulaes ja huultes, neerude ebanormaalne areng ja sündaktiliselt. Kui raseduse ajal ultraheliuuringut mingil põhjusel ei tehtud, muutuvad haiguse sümptomid kohe pärast lapse sündi selgelt nähtavaks. Kolju sisemise kõrge rõhu tõttu on need beebid väga rahutud. Neil areneb hüdrotsefaalia koos lihasspasmidega, nüstagmiga. Mõnel juhul ei pruugi hüdrotsefaalia tunnuseid olla.

Esimesed märgid

  1. Magendie ja Luschka avade atresia (sulgemine või kaasasündinud puudumine).
  2. Kraniaalse fossa tagumine osa suureneb.
  3. Aju poolkera atroofia.
  4. Ilmuvad tsüstilised moodustised, sealhulgas fistulid.
  5. Erineval määral hüdrotsefaalia.

Kõik need esimesed märgid on loote ultraheli ajal suurepäraselt nähtavad. Sellepärast on rasedatele nii oluline, et nad läbiksid kõik testid ja uuringud õigeaegselt..

Dandy-Walkeri sündroom lastel

A priori peetakse Dandy-Walkeri sündroomi täpselt lastehaiguseks. Õnneks on see üsna haruldane (ainult üks juhtum 25 000 vastsündinu kohta). Selle sümptomeid võib näha isegi emakas, kuid kui mingil põhjusel seda ei tehtud, siis tekivad selle haigusega lastel vanusega üsna tugevad ja rasked tüsistused..

Aja jooksul ilmnevad märgatavad väikeaju sümptomid. Vanematel imikutel hakkab liikumiste koordineerimine olema häiritud, seetõttu on neil liikumine ja kõndimine üsna keeruline (mõnikord isegi võimatu). Peamine sümptom on raske vaimne alaareng, mida on peaaegu võimatu ravida. Samuti ilmnevad sellega seotud probleemid: neeruhaigused, südamehaigused, sõrmede, näo, käte ebanormaalne areng, halb nägemine.

Dandy-Walkeri sündroom täiskasvanutel

Dandy-Walkeri sündroom on tige hüdrotsefaalia anatoomiline ja kliiniline variant. Seda haigust iseloomustab aju aukude atresia, samuti vatsakeste laienemine (kolmas ja neljas).

Hoolimata asjaolust, et seda patoloogiat peetakse kaasasündinudks, hakkavad selle haruldastel juhtudel esimesed märgid ilmnema varases lapsepõlves (nelja-aastaselt) või isegi hiljem. Pikka aega pole selle kaasasündinud defekti sümptomeid. Dekompensatsioon toimub mõnikord ainult kooliealistel lastel või noorukitel. Erandjuhtudeks on Dandy-Walkeri sündroomi esimeste sümptomite ilmnemine täiskasvanutel..

Täiskasvanute haiguse peamiste sümptomite hulgas on:

  1. Pea suurus suureneb järk-järgult.
  2. Pea tagaosa luud hakkavad väljaulatuvalt paistma: need näivad väljaulatuvat.
  3. Liikumiste koordineerimine on tugevalt häiritud, on häguseid ja pühkivaid liigutusi.
  4. Areneb nüstagm, mis avaldub silmaliikumiste võnkumisel küljelt küljele.
  5. Krambihoogudega sagedased krambid.
  6. Lihaste toon on märkimisväärselt suurenenud (mõnikord spastilisuseni). Lihased on pidevas pinges.
  7. Vaimse puude areng, mis avaldub selles, et inimene ei tunne sugulasi ära, loeb ja eristab raskustega tähti, ei oska kirjutada.

Dandy Walkeri sündroom raseduse ajal

Reeglina võib ultraheliuuringu abil Dandy-Walkeri sündroomi näha juba 18-20 rasedusnädalal. Sel perioodil võib olla märgatav väikeaju ussi täielik või osaline vananemine. Väga harvadel juhtudel on selle haiguse prenataalne diagnoosimine võimalik varasematel kuupäevadel..

Dandy Walkeri sündroomi kulgu iseloomustavad jooned

1. Etioloogia 2. Kodeerimine 3. Epidemioloogia 4. Raseda ultraheli 5. Kliinilised ilmingud 6. Diagnostika 7. Ravi 8. Prognoosid

Igal aastal registreeritakse kogu maailmas üle miljoni laste kaasasündinud patoloogia juhtumi. Sellised arenguanomaaliad on erinevad, neil on erinev raskusaste ja need mõjutavad tulevikus noorte patsientide ja täiskasvanute elu ja tervist erineval viisil. Üks patsientide jaoks ebasoodsamaid ja ohtlikumaid on Dandy Walkeri väärareng..

Dandy Walkeri sündroom on patoloogiline protsess, kus mitmed ajustruktuurid ei saa areneda ega funktsioneerida adekvaatselt, see põhjustab likododünaamilisi häireid. Sageli osaleb väikeaju ka patoloogilises protsessis, selle struktuuri rikkumine toob kaasa kõige väljendunud kliinilised ilmingud. Kesknärvisüsteemi ebanormaalse arengu sellise variandi olemasolu, mõnikord on võimalik kahtlustada juba raseduse ajal.

Walkeri sündroomi iseloomustab anatoomiliste muutuste triaad, mis määrab kliinilise pildi raskusastme, sealhulgas:

  • väikeaju hüpotroofia;
  • tagumine kolju fossa tsüst;
  • erineva raskusastmega hüdrotsefaalia.

See patoloogia sai oma nime neurokirurgide auks, kes tuvastasid erinevatel aastatel ja üksteisest sõltumatult haiguse sarnased ilmingud ja seostavad neid patsientide aju struktuuriliste häiretega. Haigus on nimetatud Walter Dandy järgi, kes kirjeldas seda esmakordselt 1921. aastal, ja Earl Walkeri järgi, kes avastas selle 23 aastat hiljem.

Etioloogia

Nagu enamiku emakasisese anomaalia korral, pole kindlalt teada, miks Dandy Walkeri sündroom ilmneb. Meditsiini arendamise praeguses etapis on üldiselt aktsepteeritud, et peamised põhjused, mis selle arenguni viivad, on:

  1. Viirushaigused raseduse esimesel trimestril.
  2. Rasedate naise poolt üle kantud punetised ja tsütomegaloviirus.
  3. Suhkurtõbi rasedal emal.
  4. Krooniline alkoholism.
  5. Geneetilised eeldused.

Sageli diagnoositakse Dandy Walkeri sündroom loote sõeluuringu ultraheliuuringul esimesel trimestril. Enamikul juhtudest ilmneb patoloogia täieliku heaolu taustal, ilma ühegi ülaltoodud teateta.

Raseda naise õigeaegse ultraheli diagnoosimise ja Walkeri sündroomi tuvastamisega on soovitatav rasedus meditsiinilistel põhjustel katkestada. Vaatamata otsustamiskoormusele, mis lasub vanematel, langetavad nad lõpliku otsuse..

Kodeerimine

Kaasaegses haiguste klassifikatsioonis RHK 10 on Dandy Walkeri sündroomil Magendie ja Lushko avatäies kood Q03.1..

Epidemioloogia

Dandy Walkeri sündroom esineb 1-l 25 000-st lapsest, sagedamini mõjutavad tüdrukud. Teise Walkeri sündroomiga lapse saamise risk samas peres geneetilise komponendi puudumisel varieerub erinevate allikate järgi 2–7%.

Raseda naise ultraheli

Dandy Walkeri sündroomi kohta on mitu peamist ultraheli tunnust, mida saab kindlaks teha juba skriininguuringuga raseduse 21–23 nädalal. Sel perioodil võib kahtlustada emakasisese arengu anomaaliat, lähtudes loote järgmiste sümptomite tuvastamisest:

Raseduse hilisemates staadiumides, alates umbes 31-nädalast, näeb lootel lisaks nendele märkidele ka:

  1. Suulae ja ülahuule saastumine (suulaelõhe, huulelõhe).
  2. Jäsemete sõrmede sulandumine.
  3. Kuseelundkonna, eriti neerude struktuuri häired.

Kliinilised ilmingud

Dandy Walkeri sündroomi kliinilise pildi raskusaste on väga mitmekesine. Haigus võib kulgeda nii väga rasketes vormides kui ka viia lapse surma ja praktiliselt mitte tunda ennast ei väliste ega sisemiste ilmingute tõttu. Umbes 50% juhtudest on laps psühhomotoorse ja kognitiivse arengu osas pisut maha jäänud. Emakasisese arengu anomaaliaid leitakse reeglina gruppides, see halvendab märkimisväärselt nii lapse elukvaliteeti kui ka tulevikuprognoosi..

Walkeri sündroomi peamine sümptom, mida saab visuaalselt kindlaks teha, on hüdrotsefaalia, mida saab väljendada erineval määral. Sellistel lastel punnib suur fontanell, laps on kapriisne, tal on kõrged refleksid, silmanähud on selgelt väljendunud, samuti võib märkida hingamisseiskuse episoode, see võib olla patoloogiline. Selles vanuses on väikeaju sümptomite olemasolu võimatu kindlaks teha. Neid ei iseloomusta mitte ainult fontaneli punnis, vaid ka selle pikaajaline mitteinfektsioon, õmbluste lahknevus. Kõik need visuaalsed ilmingud tekivad imiku tserebrospinaalvedeliku süsteemi ebajärjepidevuse suurenemise tõttu.

Lapse kasvades saab väikeaju patoloogiliste sümptomite olemasolu kindlaks teha:

  • koordinatsiooni rikkumine, motoorne aktiivsus;
  • kõnnaku ebakindlus;
  • ataksia.

Samuti väärib märkimist, et vaatamata patomorfoloogiliste tunnuste triaadile esinevad sellised sümptomid ainult 25-30% -l sellise patoloogiaga patsientidest..

Psühhomotoorse arengu rikkumist võib väljendada ka erineval määral, see on suuresti tingitud kesknärvisüsteemi kahjustuse tõsidusest.

Rasketel juhtudel võivad Dandy Walkeri sündroomiga kaasneda krambid. Väikese patsiendi seisundi tõsidus on tingitud kaasasündinud patoloogiast mitte niivõrd kesknärvisüsteemist, kuivõrd teistest elunditest ja süsteemidest, see võib olla südame ja neerude kahjustus.

Diagnostika

Diagnostikat on kahte tüüpi - perinataalne ja postnataalne. Enamikul juhtudel kahtlustatakse Dandy Walkeri sündroomi endiselt emakas ja rasedus on soovitatav meditsiinilistel põhjustel katkestada või kui vanemad sellega ei nõustu, sünnitada raskelt haige laps.

Kuid viimastel aastatel on funktsionaaldiagnostika spetsialistid ja neonatoloogid hakanud eristama täielikku ja mittetäielikku, avatud ja suletud vormi. See klassifikatsioon on põhimõtteliselt oluline, kuna see määrab suuresti Dandy Walkeri sündroomi kulgemise raskusastme.

  • Avatud ja suletud vormid tähendavad ühenduse puudumist neljanda vatsakese ja subaraknoidaalse ruumi vahel, samuti Magendie ja Lukshe aukude valendiku ahenemist..
  • Täielikud ja mittetäielikud vormid erinevad ka väikeaju struktuuri muutuste astmest ning koljuosa tagumise kolju tsüsti sideme olemasolust või puudumisest aju vatsakeste süsteemiga..

Igal juhul jääb selle patoloogia kahtluse korral otsus vanemate otsustada..

Sünnitusjärgse diagnostika ajal kogub arst ema elu ja haiguste anamneesi, uurib võimalikult detailselt, kuidas rasedus kulges, millised tüsistused tekkisid, analüüsitakse lähisugulaste geneetikat, kas sellised patoloogiad toimusid või mitte. Juba selle teabe ja objektiivse pildi taustal saab arst teha eeldatava diagnoosi. Arvamise kinnitamiseks tehakse alla 1-aastastel lastel (samal ajal kui suur fontanel pole veel võsastunud) neurosonograafiat (aju ultraheli diagnostika (see meetod võimaldab visuaalse kolju limaskesta tsüsti visualiseerida). Kõige informatiivsem on patsiendi aju MRT ja CT uuring.

Lapsele MRT- või CT-skaneerimisega kaasnevad teatud riskid, kuna selles vanuses viiakse sellised uuringud läbi uinumise ajal. Samaaegse patoloogia esinemisel võib protseduur põhjustada rohkem kahju või olla vastunäidustatud.

Ravi

Kui patsiendil puudub hüdrotsefaalia ja koljusisene hüpertensioon, pole meditsiiniline sekkumine vajalik, piisab ainult lastearsti, neuropatoloogi, neurokirurgi dünaamilisest vaatlusest.

Walkeri sündroomi kliiniliste nähtude ravi on leevendav ja selle eesmärk on ainult sümptomite vähendamine ja võimaluse korral CSF-i dünaamika arengu aeglustamine. Haigus ei ole ravitav. Patsientidel on tavaliselt šunt või ventrikulostoomia.

Prognoosid

Kahjuks on enamikul juhtudel eluaegne prognoos ebasoodne, hoolimata asjaolust, et umbes 50% juhtudest on kliinilised sümptomid minimaalsed. Sellised patsiendid vajavad pidevat erilist hoolt ja tähelepanu. Selge kliiniku korral põhjustavad peaaju talitlushäired ja suurenev hüpertensioon patsiendi surma.

Dandy-Walkeri sündroomi ravimise võimalus

Dandy-Walkeri sündroom on haruldane kaasasündinud anomaalia, mis mõjutab naisi rohkem. Sellise patoloogiaga laste sündimise sagedus on üks juhtum 25 tuhande vastsündinu kohta. Imikutel diagnoositakse väikeaju struktuuri ja arengu kõrvalekaldeid ning tserebrospinaalvedeliku väljavooluga seotud radu. Sündroom on sageli määratletud sünnieelses perioodis, avaldub tavaliselt kohe sündides, harvemini - enne ühe aasta vanust.

Provotseerivad tegurid

Patoloogia on nimetatud teadlaste järgi, kes seda esimest korda kirjeldasid. Ameerika päritolu arst Walter Edward Dandy, keda peetakse neurokirurgia rajajaks, kirjeldas haigust esmakordselt 1921. aastal. Tema kirjutisi täiendas Earl Walkeri uurimistöö.

Haigus ilmneb järgmistest tunnustest:

  • Väikeaju struktuuri anomaalia: poolkerade hüpertroofia ja usside vähenemine või täielik puudumine nende vahel.
  • Neljanda vatsakese patoloogiline laienemine - õõnes moodustumine, millesse koguneb tserebrospinaalvedelik.
  • Tserebrospinaalvedelikku tühjendavate radade ülekasv või puudumine.
  • Õõnestuumori olemasolu tagumises fossa.

Kõigi nende nähtustega kaasneb koljusisene hüpertensioon, hüdrotsefaalia, mis mõjutab mitte ainult elundi enda tööd, vaid ka muude kehasüsteemide tööd.

Anomaalia viitab pärilikele haigustele, mille põhjus on määratlemata. Dandy-Walkeri sündroomi arengut lastel provotseerivad järgmised asjaolud:

  1. Sünnieelsed infektsioonid, eriti herpes, punetised, CMVI. Selliseid haigusi peetakse lootele ohtlikuks raseduse esimese 14 nädala jooksul..
  2. Ema autoimmuunhaigused.
  3. Börsirikkumised.
  4. Mürgiste ainete (alkohol, suitsetamine, narkootikumid) sõltuvus raseduse ajal.

Need asjaolud viivad tõsiasja, et sünnieelsel perioodil on väikeaju, vatsakesed ja tserebrospinaalvedelik lootel valesti moodustunud, mis toob kaasa mitmete kõrvalekallete teiste elundite töös..

Põhijooned

Haigus klassifitseeritakse väikeaju struktuuride arengu ebaõnnestumise astme järgi. Selle põhjal eristatakse haiguse täielikke ja mittetäielikke vorme..

Haiguse ilmingud vastsündinutel ja täiskasvanud lastel on erinevad. Spetsialist näeb ultraheli esimesi märke isegi sünnieelsel perioodil, nende hulka kuuluvad:

  • IV vatsakese suurus ei vasta raseduse kestuse normile - see on märkimisväärselt suurenenud.
  • Väikeaju vähearenenud.
  • Vedeliktsüstidega täidetud õõnsuse olemasolu koljuõõnes.

Need märgid annavad arstile põhjuse eeldada kirjeldatud haiguse esinemist. Diagnoosi kinnitab sisemiste ja väliste ilmingute kombinatsioon:

  • Lapse kolju ebaproportsionaalsus. Pea näib ebaproportsionaalselt suur.
  • Craniotabes, kus fontaneli piirkonnas asuvad lamedad kolju luud muutuvad õhemaks, pehmendab luukoe.
  • Kuklaluu ​​kaotab oma õige kuju.
  • Laiendatud fontanellid.
  • Karjumise nõrkus.
  • Hüdrotsefaalia - vedeliku kogunemine, mis on põhjustatud selle väljavoolu rikkumisest aju vatsakestest.
  • Väärise kujuga lõuad, turbinaadid.
  • Nüstagm - silmamunade tahtmatud võnkeliigutused.
  • Käte ja jalgade lihaste kontrollimatud konvulsioonilised kokkutõmbed.
  • Syndactyly - üla- või alajäsemete digitaalsete falangide sulandumine.
  • Jäsemete pidev paindumine lihaspingest (spastiline tetraparees).
  • Motiilsuse häired.
  • Rahutu käitumine.

Üheaastastel ja vanematel lastel avaldub patoloogia peavalu, iivelduse ja oksendamise, ärrituvuse, liigutuste koordinatsiooni halvenemise, nägemisprobleemide, vaimse ja intellektuaalse mahajäämuse rünnakutena.

Sageli kaasnevad haigusega südamedefektid, neeruhaigused, näo luude arengu kõrvalekalded.

Võimalikud tüsistused ja prognoos

Enamikul aju arengu kõrvalekalletega seotud geneetiliselt määratud patoloogiatest on arengustsenaarium, mis on patsiendile pettumus. Dandy-Walkeri sündroomi prognoos on ebasoodne, kuid palju sõltub haiguse vormist: mittetäieliku vormi korral on tõenäosus pikemaks elueaks suurem.

Sellise vaevusega lapsed ei saa ennast teenindada ega omapäi ringi liikuda. Haigus põhjustab puude alates esimestest elupäevadest.

Tüsistused hõlmavad:

  • vaimne alaareng;
  • vaimne puue;
  • neuroloogilised patoloogiad: lihaskoe hüpertoonilisus, liigutuste koordinatsiooni halvenemine;
  • nägemisorganite haigused;
  • teiste organite talitlushäired.

Dandy-Walkeri sündroomiga diagnoositud patsientide eluiga on lühike. Umbes pooled beebid surevad esimestel kuudel pärast sündi.

Vaja on uuringuid

Olulist rolli mängib haiguse prenataalne diagnoosimine. Ultraheliuuringu käigus saadud andmed viitavad patoloogia arengule. Nende põhjal viib arst läbi magnetresonantstomograafia, täiendavad vereanalüüsid ja mõned muud uuringud.

Kui diagnoos kinnitatakse, pakutakse naisele rasedus katkestada.

Vastsündinute diagnoosimine hõlmab selliste meetodite kasutamist:

  • Füüsiline läbivaatus. Selles staadiumis on anomaaliad näo luude arengus, kolju luukoe pehmus, suured fontanellid, pea ja pagasiruumi ebaproportsionaalsus, neuroloogilised probleemid.
  • Anamneesi kogumine. Väidetavat diagnoosi aitavad kinnitada ema küsitlemisel saadud andmed, eriti sellise haigusega laste perekonnas sündimise juhtude kohta.
  • Aju ja siseorganite ultraheliuuring näitab arenguhäireid (ehhokardiograafia paljastab kõrvalekalded südame töös).
  • Magnetresonantstomograafia või kompuutertomograafia annavad ultraheliga samu tulemusi, kuid üksikasjalikumalt.

Lapse üle vaatavad lastearst, neuroloog, kardioloog, silmaarst ja mõned teised kitsa eriala arstid.

Ravivõimalused

Patoloogia ravi ei vii taastumiseni, vaid lihtsustab ainult patsiendi elu. Dandy-Walkeri sündroomi ravi võib olla kirurgiline ja konservatiivne.

Operatsioon

Kirurgiline sekkumine viiakse läbi invasiivsete manipulatsioonide abil. Tserebrospinaalvedeliku väljavoolu tagamiseks luuakse täiendav tee kahjustatud piirkonnast mööda minnes, see tähendab, et teostatakse manööverdamine. Aju IV vatsakese tehakse operatsioon. See kirurgiline protseduur võib vähendada koljusisest rõhku..

Kirurgilist ravi kasutatakse samaaegsete patoloogiate, näiteks südamedefektide ja neeruhaiguste raviks.

Narkootikumid

Ravimeid kasutatakse sümptomaatilise teraapiana, nende tarbimine ei mõjuta haiguse patogeneesi ja lõpptulemust.

Neuroloog kirjutab välja ravimeid, mis vähendavad lihaste hüpertoonilisust.

Koljusisese rõhu vähendamiseks rakendage:

  • Kortikosteroidid, mis vähendavad vedeliku tootmist vatsakeste poolt.
  • Vasodilataatorid - vähendavad tserebrospinaalvedeliku rõhku, parandavad selle verevoolu.
  • Diureetikumid Eemaldage kehast liigne vedelik, laadides maha veresooni ja CSF-i ruume.
  • Beeta-blokaatorid. Vähendage ajukoe turset koljusisese rõhu vähendamise kaudu.

Lapse seisundi säilitamiseks on neile ette nähtud:

  • Aminohappepreparaadid, mis vähendavad aju koormust teiste ravimitega ravi ajal.
  • Valuvaigistid - koljusisese hüpertensiooni valu leevendamiseks.
  • B-vitamiin osana vitamiin-mineraalsetest kompleksidest, et parandada impulsi ülekandmist.
  • Plasmaasenduslahendused - vere koostise korrigeerimiseks, koljusisese rõhu ja ödeemi vähendamiseks.
  • Rahustid.

Arstide kommentaarid ülalkirjeldatud rühmade erinevate ravimite kohta sündroomi ravis on mitmetähenduslikud. Spetsiifilise abinõu määramine sõltub haiguse vormist ja komplikatsioonide olemasolust.

Sümptomaatiline teraapia tagab mõju ka kaasuvatele haigustele: südame-veresoonkonna, neerude, neuroloogilistele ja teistele.

Mõju lihastoonuse normaliseerimisele annavad massaaž, füsioteraapia harjutused, veeprotseduurid. Selline koolitus peaks olema kõikehõlmav ja korrapärane, alles siis pakuvad need patsiendi seisundile leevendust..

Ärahoidmine

Haiguse arengu ennetamiseks pole tõhusaid meetmeid, kuna sündroom on kaasasündinud patoloogia.

Ennetamise võib seostada ainult järgmiste soovituste järgimisega raseda poolt:

  • Kokkupuute vältimine kahjulike mürgiste ainetega.
  • Nakkuste ennetamine ja nende õigeaegne ravi, eriti kuni 14 nädala jooksul sündimata lapse aju tekkimisel.
  • Regulaarsed günekoloogi külastused.
  • Ultraheliuuringute kohustuslik läbimine.

Dandy-Walkeri sündroom on üks tõsisemaid kaasasündinud haigusi, kus sureb suur protsent. Loote diagnoosimine emakas võimaldab õigeaegselt otsustada raseduse võimaliku katkestamise üle. Patoloogia on ravimatu, kirurgiline ja konservatiivne ravi vähendatakse patsiendi kannatuste vähendamiseks.

Dandy-Walkeri sündroom (Dandy-Walkeri väärareng)

Haiguse põhjused

Selle sündroomi etioloogiline põhjus pole teada. Varem usuti, et see on eranditult pärilik, geneetiliselt määratud haigus. Joogatel emadel diagnoositakse seda kaasasündinud lootepatoloogiat aga sageli, isegi ilma kaasnevate geneetiliste kõrvalekalleteta..

Reeglina on selliste sotsiaalsete rühmade naised raseduse kandmisel vastutustundetud, emakasisest diagnostikat ei tehta ja nad sünnitavad Dandy-Walkeri sündroomi tüüpiliste tunnustega lapsi..

Samuti on riskifaktor tsütomegaloviiruse infektsioon, rase naise punetised. Mõnikord sünnivad selle sündroomiga imikud päriliku perekondliku suhkruhaigusega emadele.

Haiguse sümptomid ja käik

Dandy-Walkeri sündroomi sümptomid:

  1. Pea suuruse suurendamine.
  2. Kuklaluude väljaulatuvus: kuklaluud näivad väljaulatuvat.
  3. Liikumiste halvenenud liikumine: vabatahtlikud liikumised on pühkivad, hägused.
  4. Käigu ebakindlus. H
  5. istagmus: tahtmatud silmaliigutused küljelt küljele. FROM
  6. suure liiklusega krambid: jäsemete tahtmatud liikumised.
  7. Suurenenud lihastoonus kuni spastilisuseni: lihased on pidevalt pinges, ülajäsemed on kõverdatud, alumised on pinges ja painutamata.
  8. Vaimne puue: inimene ei pruugi sugulasi ära tunda, tal on raskusi lugemise ja kirjutamisega (esineb pooltel kõigist patsientidest).

Vormid

Sõltuvalt anatoomiliste häirete astmest eristatakse Dandy-Walkeri sündroomi kahte vormi:

  • täisvorm - väikeaju uss (väikeaju osa) on täielikult alaarenenud;
  • mittetäielik vorm - väikeaju uss (väikeaju osa) on osaliselt alaarenenud.

Sõltuvalt hüdrotsefaalia olemasolust (vedeliku kogunemine koljuõõnes) eristatakse Dandy-Walkeri sündroomi kahte vormi:

  • Dandy-Walkeri sündroom hüdrotsefaaliaga;
  • Dandy-Walkeri sündroom ilma hüdrotsefaaliata.

Klassikaline Dandy Walkeri väärareng

Dandy-Walkeri väärareng on kõige tavalisem tagumiku fossa väärareng, mida iseloomustab järgmine patoloogiline triaad:
1) Madala asukohaga ussi hüpoplaasia.
2) neljanda vatsakese tsüstiline laienemine, mis eendub tagumises koljuõõnes.
3) Suurenenud tagumine kolju fossa

Epidemioloogia
Geneetiliselt määratud haigus, mille esinemissagedus on 1: 30 000 ja mis määratakse peamiselt naistel.

Kliinilised ilmingud
Sünnitusjärgne periood:
Aeglane motoorne areng, kraniomegaalia.
Vanemas eas:
Hüdrotsefaalia, väikeaju sümptomid, harvem kraniaalnärvi kahjustus.

Patoloogia
Geneetiliselt määratud haigus.

Ühing
Kesknärvisüsteemi patoloogilised muutused, mis ei kuulu väärarengute kompleksi, esinevad 70% juhtudest.
Kortikaalne düsplaasia
Polümikrogyria
Corpus callosumi düsgenees
Corpus callosum lipoom
Schizencephaly
Occipital encephalocele
Lumbosacral meningocele
Süringomüelia

Väärarengukompleksi mittekuuluvad mitte-KNS patoloogilised muutused esinevad

25% juhtudest.
Suulaelõhe
Näo angioomid
Madala asetusega kõrvad
Polüdaktiliselt või sündaktiliselt
Südame arengu anomaalia

Radioloogilised leiud
Ultraheli
Antianataalse ultraheli puhul on tüüpilised järgmised leiud:
Magna mahuti suurendamine (> 10 mm).
Ussi täielik aplaasia.
Väikeaju poolkerade vaheline ruum näeb välja kolmnurkne.

MRT
MRT on Dandy-Walkeri väärarengu diagnoosimiseks valitud meetod.
Madala lamamisega ussi hüpoplaasia.
Neljanda vatsakese tsüstiline laienemine, mis eendub tagumises koljuõõnes. Selles olekus on tserebellide lobes anterolateraalne nihe..
Suurenenud tagumine kolju fossa

Obstruktiivne hüdrotsefaalia diagnoositakse 75–90% -l patsientidest, kellel on kõige levinum põhjus - stenoos akvedukti tasemel.

Diferentsiaaldiagnostika
Megatsistern-magna
Epidermoidne tsüst
Arahnoidne tsüst
Uube hüpoplaasia koos Juberti anomaaliaga
Isoleeritud neljas vatsake
Blake tsüst

Ravi
Operatsioon ja liigse CSF-i äravool kõhuõõnde.