Phakomatosis: diagnoos, kliiniline pilt ja haiguse eri vormide kulgu iseloomustavad jooned

Arütmia

Artiklis tuuakse välja andmed fakomatooside etioloogia ja patogeneesi kohta, antakse klassifikatsioon, kliiniline pilt ja haiguse eri vormide kulgu iseloomustavad jooned. Recklinghauseni generaliseerunud neurofibromatoosi käsitletakse üksikasjalikult. Artiklis kirjeldatakse sellist angiomatoloogilist

Artiklis kirjeldatakse andmeid phakomatoosi etioloogia ja patogeneesi kohta, antakse klassifikatsioon, kliinika ja haiguse eri vormide kulgu iseloomustavad jooned. Üksikasjalikult käsitletakse generaliseerunud Recklinghauseni neurofibromatoosi. Artiklis kirjeldatakse selliseid angiomatoosseid phakomatoose nagu Sturge? Weber? Krabbe sündroom, Hippel? Lindau sündroom, viies phakomatoos, nende haiguste diferentsiaaldiagnostika variandid ja võimalikud ravimeetodid.

Phakomatoosid on pärilike neurokutaansete haiguste heterogeenne rühm, mille eripäraks on ektodermi derivaatide - naha ja selle derivaatide, närvisüsteemi, võrkkesta, siseelundite - lüüasaamine. Neurokutaansetele sündroomidele viidatakse enam kui kolmekümnele haigusele. Neist kõige tuntumad ja paremini uuritud on Recklinghauseni neurofibromatoos, tuberoskleroos, Sturge-Weberi entsefalotrigenaalne angiomatoos ja Hippel-Lindau retinocerebellarlar angiomatoos. Haruldasemad on Ito hüpomelanoos, ataksia-telangiektaasia, basaalrakkude nevushaigus, pigmendiinkontinentsi sündroom, progresseeruv näo hemiatroofia (Pari - Rombergi sündroom) jne [1]. Mõiste "phakomatosis" pakkus 1921. aastal välja hollandi silmaarst van der Hoeve, kes kirjeldas kasvajataolisi moodustumisi võrkkestas Burneville'i mugulakujulise skleroosi korral. Mõiste pärineb kreekakeelsest sõnast "fakon", st nevus. Phakomatoosi hakati pidama süsteemseteks düsplaasiateks, mida iseloomustasid naha, silmade ja närvisüsteemi tuumorilaadsed väärarengud. Selle kõrvalekallete rühma jaoks on pakutud muid nimetusi: kasvaja ektodermoosid, neoektodermoos, kaasasündinud neuroektodermaalsed düsplaasid, genoneurodermatoosid, genoneurosplanchnodermatoosid, gamartoblastoos. Phakomatooside rühma kuulusid Pringle - Bourneville'i tõbi, Recklinghauseni tõbi, Sturge - Weber - Krabbe sündroom ja Hippeli - Lindau tõbi. See hõlmas ka hulgaliselt rakuvälist nevus, mida nimetatakse viiendaks phakomatoosiks (Grosfeld - Valk - Hermans, 1959). Hiljem üritasid mõned autorid laiendada seda anomaaliate rühma, sealhulgas muid väärarenguid ja neuroketaanseid genodermatoose [2].

Üldine neurofibromatoos Recklnghausen (Neurofibromatosis generalisata Recklnghausen) on pärilik haigus ja seda iseloomustab healoomuliste kasvajate moodustumine närvikoest, provotseerides erinevat tüüpi naha ja luude muutusi. Seejärel võivad patoloogilises protsessis osaleda ka muud elundid. Recklinghauseni neurofibromatoosi pärand on autosomaalselt domineeriv, täielik läbitungimine. Ekspressiivsus on väga varieeruv. On monosümptomaatilisi ja mittetäielikke vorme. Enamik juhtudest on tingitud uutest mutatsioonidest. Selle haiguse esinemissagedus Venemaa elanikkonnas on 1,28: 10 000. Ligikaudu 80% juhtudest on juhuslikud. Arvatakse, et sellised juhtumid on uute mutatsioonide tagajärg. Neurofibromatoosi arengut määrava geeni mutatsioonide kõrge sageduse tõttu eeldatakse kas selle geeni väga kõrget mutatsiooni või mutatsioonide esinemist mitmes lookuses. Patoloogia põhineb kasvajate arenemisel närvikihist (neurofibroomid, neuroomid), mis mõnikord sarkoomse degeneratsiooni all kannatavad [2].

Neurofibroomide teke naha närvide piirkonnas viib valutute lillakasroosade või pruunikate moodustiste ilmnemiseni, mis kasvavad naha sügavusest naha pinnale ja põhjustavad selle õhukesteks ja herniaalseteks eenditeks koos kellanupu nähtusega. Kiulised molluskid võivad muutuda pehmeteks ja vigastatud moodustisteks.

Eriti palju on neid pagasiruumi ja jäsemete peal, nende arv võib ulatuda sadadesse, suurus mitu sentimeetrit. ND Sheklakov (1950) vaatas 9242 kasvajaga patsienti. Närvitüvede kulgemise ajal ja nahaaluses koes võib leida difuusseid piklikke lamedaid tuumoreid - pleksiformelisi neuroome, eriti palpeerimisel. Kõige sagedamini täheldatakse neid kolmiknärvi, emakakaela ülemiste närvide, abaluude, käte piirkonnas. Märgitakse ka väikeste tihedate sõlmede väljanägemist perifeersetes närvides. Mõnedel patsientidel arenevad difusioonne piinav neuroom, mis on seotud nahaaluse koe ja nahaga ning moodustab lobulaarsed massiivsed fookused (neuromatoosne elefantiaas), mis ripuvad elastse hävitamise tõttu kohtades sahkulaarselt. Naha pigmentatsioon on selle haiguse jaoks väga tüüpiline. Neid tähistavad piimjas kohviplekid (maksalaigud) - helepruunid, ovaalsed piirjooned, teravate piiridega, 2–5 cm pikad, asuvad sageli seljal, mõnikord väga ulatusliku hajusa pigmenteerumisega, samuti väikeste tumedamate pigmenteerunud löövete ja efeliiditaoliste elementidega iseloomuliku lokaliseerumisega kaenlaaluses (aksillaarne freckle).

Seljaaju ja kraniaalsete neuronite perifeersetes tüvedes ja juurtes, kesknärvisüsteemis arenevad neurofibroomid võivad põhjustada sensoorseid häireid, nägemis- ja kuulmisnärvide kahjustusi, mõnikord kergeid liikumishäireid, ajusisestele kasvajatele iseloomulikke sümptomeid, intellekti defekte, epilepsiat, apaatiat kõnehäired.

Kirjeldatud glioomid ja nägemisnärvi atroofia, iirise, sklera, konjunktiivi, sekundaarse glaukoomi, buphthalmos'e, silmalau neurofibroomide, orbitaalse osteodüstroofia neurofibroomid.

Mõnel patsiendil leitakse kasvajaid suuõõnes, keelel, suulaes, neelus, põskede sisepinnal, huultel, seedetraktis ja kuseteedes. Mitmel juhul täheldatakse mitmesuguseid endokriinseid häireid: akromegaalia, enneaegne seksuaalne areng või infantilism, günekomastia, hüperparatüreoidism, Addisoni tõbi, neerupealiste feokromotsütoom. Märkimisväärsel osal juhtudest (kuni 29%) täheldati degeneratiivsete nähtustega luukahjustusi, tsüstilisi muutusi, luumurdusid, pikenemist ja kumerust. Seal on kyphosis, kyphoscoliosis, näo hemihüpertroofia, sääreluude subperiosteaalne hüperostoos, osteoporoos, tuumorirõhust tulenev usuuria, neerutuubulite kaasasündinud defekti tõttu torukujuliste luude osteomalaatsia. Patsientidel ilmnevad sellised düsplastilised häbimärgid nagu sündaktiliselt, krüptokridism, spina bifida, nimmepiirkonna hüpertrichoos, samuti kombinatsioonid hammaste, lihaste ja siseorganite anomaaliatega. Perekondlik kombinatsioon ussitaolise atrophoderma, mitmete epiteeli tsüstide, kaasasündinud südamedefektide, bradükardia, oligofreenia ja Downi tõve rünnakutega on tuntud Karol-Godfried-Prakken-Prycki sündroomi nime all. Haiguse sümptomid ilmnevad tavaliselt varases lapsepõlves ja neil on progresseeruv kulg, kusjuures jerkide süvenemine, eriti väljendunud puberteedieas, raseduse ajal, pärast traumasid, operatsioone ja tõsiseid haigusi. Prognoos on ebakindel ja sõltub haiguse vormist ja kasvajate asukohast. Sarkoomatoossete muutuste esinemissagedus on kuni 15%; need esinevad tavaliselt sügavate kasvajate korral ja sagedamini täiskasvanud ja vanemas eas patsientidel. Mitmetel patsientidel kulgeb haigus nahavormina ja pikka aega võib see avalduda ainult piima-kohvi laikudega, eriti imikueas ja lapsepõlves..

Selge kliinilise pildi olemasolul pole diagnoosimine keeruline. Ebaselgetel juhtudel aitab histoloogiline uuring: nahakasvajate korral leitakse neurofibroomi tunnuseid, piima-kohvi kohtades - melaniini sisalduse suurenemist epidermise põhikihis. Vajalik on suunata patsiendid neuropatoloogi, silmaarsti vastuvõtule, põhjalik uurimine, et tuvastada võimalikud kombinatsioonid teiste kaasasündinud defektidega, dispanseriaalne vaatlus. Ravi on sümptomaatiline, kui see on näidustatud ja kosmeetilistel põhjustel - kasvajate kirurgiline eemaldamine.

Nahakahjustused Recklinghauseya tõves tuleb eristada järgmistest väärarengutest.

Siledad nevi (naevi spili) on lamedad, pigmenteerunud laigud, mis ei tõuse ümbritseva naha kohale ilma hüpertrichoosita. Neid klassifitseeritakse nevi, mis ei sisalda nevus rakke, kuna histoloogiliselt leitakse neis koldedes ainult melaniini sisalduse suurenemine epidermises. Siledaid nevi leidub lapse sünnist või lapsepõlvest, neid võib leida ükskõik millisest nahaosast erineva suurusega üksikute laikude kujul - hernesest palmi ja erineva raskusastmega pigmendini - helepruunist mustjaspruunini. Heledad siledad nevi, mille värv meenutab kohvi piimaga, nimetatakse piimaga kohvipisteteks, kohvipisteteks, maksalaikudeks. Kui indiviidil leitakse siledaid nevi üksikute laikudena muude anomaaliate puudumisel, peetakse neid tavaliselt isoleeritud lokaalseks väärarendiks, millel on ainult kosmeetiline tähendus. Neid esineb 10–20% tervetel inimestel. Kuid mõnikord ilmub sujuvat nevi suurel hulgal ja samal ajal omandab see sageli süstemaatilise paigutuse, ühepoolne keha keskjoone suhtes. Selline mitmekordne sile nevi osutub enamasti keerukate väärarengute üheks sümptomiks, sealhulgas Recklinghauseni tõbi, Albrighti tõbi, ajaliste düsütmiatega kohvipiste sündroom. Diagnoosi määramisel on vajalik patsientide üksikasjalik uurimine ja uurimine ning kohviplekkide arvu arvestamine. Crowe, Schult, Neel (1956) jõudsid statistilise analüüsi põhjal järeldusele, et enam kui 6 kohvipunkti kohal, mis on suuremad kui 1,5 cm, on Recklinghauseni tõve diagnoos õige, isegi kasvajate ja anamnestiliste haigusnähtude puudumisel mitme neurofibromatoosiga perekonnas [2]. ].

Hiiglaslikud kaasasündinud pigmenteerunud nevi (Naevus pigmentosus giganteus) eksisteerivad lapse sündimisest alates pigmenteerunud, mõnevõrra püstiste difuussete moodustistega, millel on krobeline, vahel ka papillaarne pind, mis võib hiljem muutuda volditud, soolaseks, sõlmeks. Nendes piirkondades kasvab jämedad, pikad, tumedad juuksed. Seetõttu võrreldakse selliseid nevi loomade nahaga - Tierfellnaevus. Nad võivad hõivata suuri topograafilisi (soomusvormi nevus) alasid kaelal ja õlavöötmel ("nevus kepi kujul"), keha ülaosas ("vest nevus"), kere alumises osas ja tuharades ("nevus supelrõivaste kujul") "). Nevusrakkude klastrid leitakse histoloogiliselt, mis asuvad sügaval ja ulatuvad mõnikord nahaalusesse koesse, on ka neuraaltorusid. Harvadel juhtudel võib esineda nevus pahaloomuline degeneratsioon. Mõnikord on neid seostatud koljusisese melanotsütoosiga, muude hamartoomide, düsplaasiatega nagu spina bifida, meningocele. Mõnikord leitakse Recklinghauseni tõve, päriliku melanismiga patsientidel tavalisi kaasasündinud pigmenteerunud nevi. Kuigi hiiglaslikul kaasasündinud pigmenteerunud nevi on iseloomuliku väljanägemisega, on neid Recklinghauseni tõve korral mõnikord segatud neuromatoosse elevantoosiga.

Albrighti tõbi (Morbus Albright) (osteokutaanne endokrinopaatiline sündroom) avaldub iseloomuliku kliinilise triaadina luukahjustuste (kiuline osteodüsplaasia koos luu kõverusega, asümmeetria, spontaansete murdude), endokriinsete häirete (enneaegsete tüdrukutega) ja naha puberteedikombinatsiooni vormis. Enamasti haigestuvad tüdrukud. Naha pigmentatsioon ilmneb imikueas ja varases lapseeas ulatuslike piima-kohvivärvi kollete kujul. Need asuvad asümmeetriliselt, rohkem luukahjustuse küljel või piki keskjoont, sagedamini seljal, alaseljal, puusadel, harvemini näol ja kaelal. Erinevalt Recklinghauseni tõve kohvipunktidest on nende siledate servadega vanuselaigud sakiliste geograafiliste piirjoonte ja maakaardilaadse välimusega.

Ajutise düsürtmiaga kohviplekke sündroom on geneetiliselt määratud haigus, mis on päritud autosomaalse domineeriva defektina ja avaldub pigmenteerunud nahamuutuste kombinatsioonina piima-kohvilaikude kujul ja kesknärvisüsteemi häiretega. Patsiendid kurdavad peavalu, minestamist, kehva mälu, depressiooni, intellektivõimeid. Patsientidel tuvastatakse elektroentsefalogrammil ajaline düsütmia.

Gardneri sündroom (Syndroma Gardner) on geneetiliselt määratud haigus, millel on autosomaalne domineeriv pärimisviis, ebatäielik geeni tungimine, muutuv ekspressiivsus. Haigus avaldub soolestiku, naha ja luude kasvajates, leitakse mittetäielikud vormid. Haigus avaldub varases lapsepõlves. Nahakahjustusi esindavad arvukad näonaha, peanaha, jäsemete ja (harvemini) fibroomide, neurofibroomide, tsüstiliste adenoidsete epiteelide, leiomüoomide, lipoomide rasv- või epidermoidsed tsüstid ja ateroomid. Märgiti kalduvust fibromatoossete kasvajate tekkeks kõhu ja teiste piirkondade armide piirkonnas. Kirjeldatud on fibrosarkoomide arengu juhtumeid. Käärsoole ja pärasoole polüpoos tuvastatakse hiljem (verejooks ja muud sümptomid), kuid pooltel patsientidest enne 20. eluaastat. Polüüpide vähkkasvajas on tendents. Kolju üla- ja alalõudes ning muudes luudes moodustuvad väikesed ja arvukad luukasvajad (osteoomid ja osteofibroomid), harvemini jäsemete ja ribide luudes. Leiomüoome, lipoome ja fibrome võib leida siseorganites ja õõnsustes (mesenteeris, kõhukelmes, retroperitoneaalses maos, sooltes).

Sündroomi hõbedasündroom on mittepärilik kaasasündinud väärareng, mida iseloomustab hemihüpertroofia ja lühike kehaehitus. Lisaks on patsientidel enneaegne puberteet, mitmed düsbübrügeneetilised stigmad: sündaktiliselt, väikese sõrme lühenemine ja kõverus, näo düsplaasia selle kolmnurkse kujuga ja alanenud suu nurgad. Naha pigmentatsiooni leitakse, enamasti kohvilaikude kujul [2, 3].

Sündroom Sturge-Weber-Krabbe ehk entsefalotrigenaalne angiomatoos (Angiomatosis encephalotrige minalis) on kaasasündinud angiomatoos, harv kaasasündinud silmade, naha ja aju membraanide angiomatoosne kahjustus. See haigus esineb ühel inimesel 100 tuhandest. Esimest korda kirjeldas seda sündroomi Sturge 1879. aastal ja 1922. aastal iseloomustas Weber röntgenpildil tuvastatud märke. Krabbe tegi 1934. aastal oletuse, et lisaks naha angioomidele põeb patsient ka aju membraanide angiomatoosi. Proovime välja selgitada, mis on Sturge - Weber - Krabbe sündroom, selle patoloogia põhjused ja sümptomid [3]. Eeldatakse, et sündroomi pärilikkus on kahte tüüpi: autosoomne retsessiivne, autosoomne dominantne. Selle defekti sümptomite triaad on koljusisese, silma- ja nahaanuma väärarengu tagajärg..

Nahakahjustusi täheldatakse lapse sünnist alates näol. Kapillaartüüpi veresoonte nevus (vein, portvein), harvemini kavernoossete muutustega nevus võib olla ühepoolne. Kõige sagedamini hõivab vaskulaarne nevus kolmiknärvi esimese ja teise haru innervatsiooni ala, on järsult piiritletud, enamikul patsientidest ei ületa see näo keskjoont. Harvadel juhtudel ulatub nevus peanaha, kaela, pagasiruumi, jäsemeteni, võib olla kahepoolne.

Koroidi angiomatoosiga seotud neuroloogilised sümptomid (mõnikord aju atroofia rõhust) ilmnevad paljudel patsientidel esimesel eluaastal või hiljem, lapsepõlves ja noorukieas. Mõnikord jäävad koljusisesed angioomid asümptomaatilisteks. Kõige sagedamini avalduvad need Jacksoni tüüpi epilepsiahoogudena, migreen, harvemini hemiplegia nevu vastasküljel, vaimne alaareng. Kolju röntgenogrammil leitakse parieto-kuklaluu ​​piirkonnas angiomatoossete veresoonte seinte iseloomulikke lubjastumisi. Märgitakse muutusi elektroentsefalogrammis. Tserebrospinaalvedelikus on valgu, üksikute erütrotsüütide suurenemine.

Silma kahjustusi iseloomustavad kooroidi ja kaasasündinud glaukoomi kavernoossed angioomid [3, 4].

Sellel sündroomil on kombinatsioone osalise hemangiektaatilise gigantismiga, aga ka muude väärarengutega. Võimalikud on mittetäielikud, osaliselt kliiniliselt asümptomaatilised vormid.

Järgmisi kombinatsioone peetakse Sturge-Weber-Krabbe sündroomi või selle variantide lähedaseks: 1) Schirmeri sündroom - näo kapillaaride nevus ja varajane glaukoom; 2) Milies'i sündroom - näo kapillaaride nevus ja koroidi hemangioom ilma glaukoomita; 3) Knud-Krabbe sündroom - angiomatoos ilma silmanähtudeta; 4) neuroangiomatoos entsefalotrügenaalne okulokutaanne - näo telangiektaatiline nevus, ülemise lõualuu hemangioom, kraniofaciaalne hemihüpertroofia, sidekesta ja koroidi angiomatoos, võrkkesta irdumine; 5) Weber-Dimitri sündroom - angiomatoosne hemüpertroofia (Parks-Weber), epilepsia ja idiootsus.

Sturge-Weber-Krabbe sündroomiga on vajalik patsiendi põhjalik kliiniline ja instrumentaalne uurimine, kasutades kolju röntgenograafiat, aju angiograafiat, elektroencefalograafiat, aju struktuuride MRI-d või CT-d, silmasisese rõhu mõõtmist, oftalmoskoopiat, silma ultraheliuuringut, silmapõhja uurimist, gonioskoopiat, genealoogilist analüüsi (in sugulastel võivad tekkida naha angioomid). Ravi on vastavalt näidustustele sümptomaatiline - kirurgiline eemaldamine, röntgenravi kolju piirkonda. Nahakahjustuste ravi krüodestruktsiooni, dermabrasiooni, radioisotoopide, plastilise kirurgia abil [2, 3].

Sturge-Weber-Krabbe sündroomi tuleks eristada kapillaarsest telangiektaatilisest nevi (tulekahju, veini nevi) tekkest, mis tekib isoleeritud väärarengute kujul, ja Viburn-Masoni sündroomist, mida iseloomustab keskmise aju ja võrkkesta veresoonte kaasasündinud arteriovenoosne aneurüsm ja mõnel juhul ka kapillaaride näo nevus. asub kolmiknärvi innervatsiooni piirkonnas. Samuti tuleks meeles pidada van Bogert-Divra sündroomi (difuusne corticomeningeaalne angiomatoos), millel on retsessiivne sugupärimus ja mis avaldub epilepsiahoogude, motoorsete häirete, vaimse alaarengu, mõnikord ühepoolse nägemiskaotuse (hemianopsia), aga ka metameriliselt paikneva telangiektaatilise nevi korral. võrgusilma livedo [2, 4].

Hippel-Lindau sündroom (Syndroma Hippel? Lindau) või tserebelloretiinne angiomatoos (Angiomatosis retinocerebellaris) on phakomatoos, mille käigus tserebellaarsed hemangioblastoomid on kombineeritud seljaaju angiomidega, kõhunäärme ja neerude mitmete kaasasündinud tsüstidega. Haigus päritakse autosomaalsel domineerival viisil, mis on põhjustatud kasvaja supressorgeeni (VHL) mutatsioonist, mis paikneb 3. kromosoomi lühikeses haardes (3p25.3) [5]. Hippel-Lindau sündroomi esinemissagedus on üks 36 000 vastsündinust. Vastava mutatsiooniga inimestel areneb haigus 65-aastaselt 95% tõenäosusega [6]. Vanus diagnoosimisel ulatub imikueast 60–70 aastani, keskmine patsiendi vanus on 26 aastat. Pärimine on autosoomselt domineeriv. See haigus on sagedamini meestel.

Alates lapsepõlvest ilmnevad haiguse sümptomid nägemiskahjustuse, pearingluse, väikeaju sümptomite (ataksia jne) kujul. Uurimisel selgub angiomatoos ja võrkkesta degeneratsioon ning sekundaarsete muutustena glaukoom, võrkkesta irdumine, katarakt, iridotsüklit. Neuroloogilised sümptomid tekivad ajukelme, seljaaju ja neljanda ajuvatsakese angioomide arengu tõttu. Kolju roentgenogrammil võib kaltsifikatsioone leida angioomide piirkonnas, tserebrospinaalvedelikus - valkude ja rakkude dissotsiatsioon. Mitmel patsiendil esines angiomatoosi ja polütsüstilisi muutusi siseorganites, kõhunäärme tsüstides, neerudes, kopsudes, maksa angiomas, luuüdis. Nahal on angiomatoossed nevi, mis võivad paikneda näol [2, 7].

Hippel-Lindau sündroomi uurimine hõlmab järgmisi uuringuid: iga-aastane eksam koos saadud andmete registreerimisega; oftalmoloogiline uuring iga 6–12 kuu järel alates 6. eluaastast; vähemalt üks uriinianalüüs feokromotsütoomi esinemise jaoks ja testi kordamine, kui vererõhk on tõusnud või ebastabiilne; kahepoolne selektiivne neeru angiograafia 15–20-aastaseks saamisel, protseduuri korratakse iga 1–5 aasta järel; Tagumise fossa MRT; kõhunäärme ja neerude kompuutertomograafia, kui patsiendid saavad 15–20-aastaseks, protseduuri korratakse iga 1–5 aasta tagant või plaanimata, kui ilmnevad vastavad sümptomid. Soovitav on vaadata läbi sündroomist mõjutatud vanemate lapsed ja / või muud lähisugulased, kellel on kõrge haiguse tekke oht. Uurimistööd viiakse läbi järgmistes valdkondades: lapse 10-aastaseks saamisel saadud andmete registreerimine; iga-aastane oftalmoloogiline läbivaatus, mis algab 6-aastaselt või kahtlaste sümptomite ilmnemisel; vähemalt üks kord feokromotsütoomi esinemise kohta uriinianalüüsi läbiviimine ja testi kordamine, kui vererõhk on tõusnud või ebastabiilne; Tagumise fossa MRT, kõhunäärme ja neerude CT 20-aastaselt; kõhunäärme ja neerude ehhograafia pärast 15–20 aastat; võimaluse korral perekonna ajaloo uurimine, et teada saada, milline pereliige on sündroomi tekkimise eest vastutava geeni kandja [3, 4].

Viies phakomatoos (Phacomatosis Grosfeld - Valk - Hermans (1959), syndroma naevus basocellularis) on pärilik haigus, mida iseloomustab hulga basaalrakkude epiteelide ilmnemine lapsepõlves ning mis on seotud luude, pehmete kudede, nägemisorganite, kesknärvisüsteemi ja endokriinsete organite kahjustustega [ 17]. Haigus tuvastati kui viies phakomatoos, mis põhineb neuroloogiliste ja silmasisenete sümptomite tuvastamisel patsientidel, kellel on mitu nahakasvajat, näiteks basaalrakuline nevi (Hermans, Grosfeld, Valk, 1960; Gorlin, 1965) [8]..

Eeldatakse autosomaalset domineerivat pärandit. Geenide läbitungimine on kõrge, ekspressiivsus on varieeruv, mutantse geeni fenotüübilised mõjud on mitmekülgsed ja mitmekesised.

Selle sündroomi dermatoloogilised sümptomid hõlmavad mitut tüüpi nahakahjustusi [2].

  1. Mitu nahakasvajat, mis on basaalrakuline nevi, kuid sarnanevad välimuselt melanotsüütiliste nevi või fibroomidega Recklinghauseni tõves. Need ilmuvad noorukieas, kuid mõnel patsiendil võib neid leida alates sünnist. Need on väikesed, ümarad, tõstetud nahapinnast kõrgemale, tihedad viljaliha või pigmendilaigust pruunikas-mustani ulatuvad sõlmed, mis ulatuvad tihvtidest läätsedeni, sileda pinnaga, millel võivad olla poolläbipaistvad telangiektaasiad. Nende arv on erinev, see võib ulatuda sadadeni. Löövete arv ja suurus suurenevad järk-järgult. Enamikul neist ei toimu täiendavaid muutusi, kuid mõned elemendid haavanduvad, mis on seotud pahaloomulise muundamisega basaalrakuliste kartsinoomideks. Need paiknevad sümmeetriliselt silmalaugude, põskede, nina, õlgade, kõhu, selja, reite, popliteaalsete õõnsuste, kaenlaaluste, kaela, peanaha nahal. Kaela, aksillaarsete voldide, silmalaugude nahal võivad need olla jala moodustiste kujul.
  2. Diskeratootilised muutused peopesades ja jalataldades, mis on seotud kahjustuste epiteelirakkude küpsemise hilinemisega. Need muutused ilmnevad järskude servade ja roosaka põhjaga 1 mm sügavuste mulgustavate süvenditena. Mõned süvendid on suuremad, läbimõõduga kuni mitu millimeetrit. Vähem levinud on täpseid punaseid laike ja suuremaid erütematoosseid koldeid, mis on mõnevõrra depressioonis, ebakorrapärased, singivärvi ja hävinud nahamustriga..
  3. Muud naha väärarengud: rasunäärmed ja epidermaalsed tsüstid, miilia, lamedad tüükakujulised moodustised näol, efeliidid, eriti silmalaugudel, lipoomid.

Isegi enne nahasümptomite ilmnemist võivad patsiendid kogeda neuroloogilisi häireid, vaimset alaarengut. Mitmel juhul leiti corpus callosumi ja medulloblastoomi osaline vananemine [2, 3].

Silmade arenguhäireid on seostatud silmade gliomatoosse neuroblastilise düsgeneesiga. Esines kaasasündinud pimedust, kae, silma sisenurga düstoopiat, sarvkesta kaasasündinud muutusi, võrkkesta atroofiat.

Väga sageli on patsientidel alumiste lõualuude odontogeensed keratotsüstid. Muud luumuutused on vähem levinud, vähem levinud ja neid peetakse düsplastilisteks stigmadeks.

Selle sündroomiga patsientidel täheldati ribide lõhenemist, kyphosis, skolioosi, spina bifida, hüpertelorismi, lamestatud laia nina ülaosa, silmatorkavaid esiosa tubercles, syndactyly, brachymetacarpalism, hamba defekte.

Mõnel juhul on meestel kirjeldatud pehmete kudede lupjumist, munasarjade kaltsifitseeritud fibroome, mesenteriaalseid lümfisüste, hüpogonadismi. Mõnedel patsientidel täheldati sümptomeid, mis meenutasid Marfani, Klippel-Feili, Turneri sündroomide ilminguid. Taylor jt. (1968), kes kirjeldas nevoidse basaalrakulise kartsinoomi sündroomi perekondlikke juhtumeid, mis leiti kõigil patsientidel aju anomaaliaid, leiomüoome, kahel patsiendil - neerude anomaaliaid ja neerupealise adenoome, naistel - piimanäärmete fibotsüstilisi muutusi, ühes neist - paratüreoidkese sõlmeline hüperplaasia.

Viienda fakoomatoosi korral on vajalik patsiendi üksikasjalik uurimine neuropatoloogi, silmaarsti poolt, lõualuude röntgenograafia, põhjalik uurimine ja düsplastiliste stigmade tuvastamine. Nahakasvajate histoloogilisel uurimisel selgub muster, mis sarnaneb basaalrakulise kartsinoomi struktuuriga: epidermise alumisest kihist dermisse kasvavad väikesed epiteelirakkude ribad moodustavad retikulaarsed struktuurid või kompaktsed saarekesed, kiuline stroom ja mõnikord pigmendi olemasolu. Nahakasvajate, eriti nende, mis asuvad näo keskosas, kus need sageli degenereeruvad vähiks, on soovitatav varakult hävitada. Selleks on soovitatav krüodestruktsioon või diathermokoagulatsioon [2].

Selle sündroomi nahakahjustusi tuleks eristada mitmest haigusest, mida iseloomustavad mitmed healoomulised nevoidsed nahakasvajad - syringoom, silindroma, trichobasalioma.

Syringoom (syringoma) - haigus, mis ei ole pärilik, esineb peamiselt puberteedieas naistel. Seda iseloomustab mitme healoomulise kasvaja areng, mis paikneb sümmeetriliselt rinnal, kaelal, silmalaugudel, kõhul, harvemini põskedel, reite esiosas ja muudes piirkondades. Need on väikesed (1–5 mm) poolkerakujulised või lamedad nahapaablid viljaliha või kollaka värviga, mõned on poolläbipaistvad. Kui pind on kahjustatud, võib välja tulla tilk vedelikku. Need kasvajad on pärit higikanalite ja näärmete ebanormaalselt arenenud embrüonaalsetest algetest. Histoloogilist pilti eristab see, et derma ülemises pooles on laienenud higikanalite akumuleerumised, mis on piiratud kahe lamedate rakkude kihiga ja sisaldavad kolloidset ainet ning millele on lisaks lisatud ebanormaalseid epiteelirakkude plommilaadsed triibud.

Cylindroma või kasvaja Spiegler; epiteeliomatoosne-silindromaatiline nevus (Naevus epitheliomatous-silindromaatiline). Eeldatakse, et autosomaalne domineeriv pärand on, naised haigestuvad tõenäolisemalt. Need tuumorid said nimetuse silindroma seoses iseloomuliku histoloogilise pildiga, mida iseloomustab silindriliste hüaliinimasside olemasolu epiteelirakkude pesade vahel. Mitmete autorite arvates arenevad silindrroomid apokriinsetest näärmetest. Silindrumid pärinevad juustest, silindrit peetakse hüaliniseeritud trichobasaliomiks. Kasvajad hakkavad ilmnema noortel patsientidel, tavaliselt peanahal, paiknevad rühmades, kasvavad aeglaselt, saavutades märkimisväärse suuruse (kuni oranžini). Nende asukoht peas ja otsmikul võib sarnaneda turbaniga ("turbani turse"). Nende värvus on pruunikas või punakas. Kirjeldatud on selliste kasvajate arengut välises kuulmiskanalis, paranasaalsete õõnsuste limaskestadel, piimanäärmetes.

Trichoepithelioom (Trichoepithelioma) või Epithelioma adenoides cysticum; Brooke (1892), Trichobasalioma cysticum; L. H. Mashkillayson, H. S. Smelov (1931). Trichoepithelioomil on autosoomne domineeriv päranditüüp, sagedamini on naised haiged. Lööbed ilmnevad puberteedieas. Need on mitmed väikesed (kuid suuremad kui syringoomist) sõlmed, mis ulatuvad näpuotsast hernesse, tihedad, valutud, ümarad või ovaalsed, kollaka või punakase või sinaka värvusega, mõnikord poolläbipaistvad. Mõnel elemendil on taane, mille keskel on must punkt. Telangiectasias on suurte kasvajate pinnal nähtavad. Kasvajad paiknevad sümmeetriliselt, peamiselt näo nahal, nina lähedal, nasolabiaalsetes voldides, lõual, otsmikul, silmade nurkades, harvemini peanahal, ülakehal ja ülajäsemetel. Harvadel juhtudel täheldatakse vähiks muutumist. Histoloogiliselt selguvad juuksefolliikulite väliskihist väljuvad ja kiulise stroomaga ümbritsetud basaalrakkude triibulised vohamised, samuti iseloomulikud palisade-laadsete rakuklastrite iseloomulikud tsüstid, mis meenutavad juuste esialgset keratiniseerumist. Tsüstides leidub keratiniseeritud sisu, mida saab kaltsifitseerida. Paljud autorid leidsid patsientidel samaaegselt trikhoepitheioome, silindromeid või syringoome. Mõnel patsiendil esines ka teiste elundite düsplaasia, sealhulgas näo keskosa, lõualuude tsüstid, kesknärvisüsteemi kahjustused - epilepsia. Sellega seoses kutsuti haigusseisundit, sealhulgas mitut nevoidset nahakasvajat, millega kaasnes samaaegne trikhoepithelioom ja silindroma, aga ka muid düsplaasiaid, Brook-Spiegleri fakoomatoosiks ja sarnaselt viienda fakoomatoosiga kuulub see epitheliomatoosse phakomatoosi rühma (Knoth ja Ehlers, 1960; Muster, Ehlers, 1960; 1964). See defekt sarnaneb väga viienda fakoomatoosiga. Binkly ja Jonson (1951) täheldasid trikhoepithelioomi koos basaalrakulise nevi, kollaskeha tsüstide ja odontogeensete tsüstidega, mis muudeti metastaaside ja surmaga fibrosarkoomiks.

Haberi sündroom või Eruptio rosaceiformis et epephelioma intraepidermale; perekondlik rosaatseataoline dermatoos koos muutustega velluskarvades on geneetiliselt määratud haigus, millel on autosomaalne domineeriv pärand. Seda iseloomustavad kroonilised rosaatsea-sarnased näo nahakahjustused, mis arenevad lapsepõlvest alates, ja keratootilised fookused suletud nahapiirkondadele, mis ilmuvad hiljem. Näol esinevaid lööbeid iseloomustab suurenenud valgustundlikkus. Esiteks on põskede, lõua, nina, otsmiku nahal erüteem, tursed, seejärel telangiektaasiad, väikesed kergelt ketendavad papulid, väikesed folliikulite väsimusega atroofilised piirkonnad. Keratootilised fookused asuvad pagasiruumi ja jäsemete nahal, ulatudes läbimõõduga 1 cm või rohkem ja jäävad seejärel liikumatuks. Näonaha histoloogilisel uurimisel selgub parakeratoos, akantoos, veresoonte ümber esinevad põletikulised muutused, mis viib fibroosini. Keratootilistes elementides on märgitud parakeratoos, düskeratoos, epidermaalsete protsesside akantoos, papillomatoos, mitootilised figuurid [9–19].

Näo rosaatseste kahjustuste viienda phakomatoosi ravimisel kasutatakse väliselt kortikosteroidide salve, tüügaste koldeid eemaldatakse hävitamismeetoditega [2, 3, 11].

Seega vajavad phakomatoosiga patsiendid, mida iseloomustavad naha muutused, siseorganite neuroloogilised häired ja patoloogia, uurimiseks, juhtimiseks ja raviks individuaalset multidistsiplinaarset lähenemist, mis parandab nende patsientide elukvaliteeti..

Kirjandus

  1. Petrukhin A. S. Laste neuroloogia. Õpik: kahes köites. M.: GEOTAR-Media, 2012.volikogu 2,560 s.
  2. Suvorova K. N., Antoniev A.A.Pärilikud dermatoosid. M.: Meditsiin, 1977,230 s.
  3. Yusupova L.A., Garaeva Z.Sh., Yunusova E.I., Mavlyutova G.I. Õpetus. Kaasan: MedDok Kirjastus, 2017.33 lk..
  4. Taylor D., Hoyt K. Laste oftalmoloogia / Per. inglise keelest. M.: Kirjastus BINOM, 2007.248 s.
  5. Wong W. T., Agró Coleman H. R. jt. Genotüübi-fenotüübi korrelatsioon von Hippel-Lindau tõves võrkkesta angiomatoosiga // Oftalmoloogia arhiiv. 2007, veebruar. Nr 125 (2). R. 239–45.
  6. Kim J. J. Von Hippel Lindau sündroom // Katsemeditsiini ja bioloogia edusammud. 2010. Nr 685. Lk 228–249.
  7. Yusupova L. A. Krooniliste dermatooside levimus psüühikahäiretega patsientidel // Meditsiiniõppe kraadiõppe bülletään. 2003. nr 3-4. Lk 46–48.
  8. Suvorova K. N., Antoniev A. A., Grebennikov V. A. Geneetiliselt määratud nahapatoloogia. Rostov University Press, 1990.158 s.
  9. Curatolo P., Seri S. Krambid. In: Nubloosse skleroosi kompleks: alusteadustest kliiniliste fenotüüpideni. Toim: Curatolo P. London, Inglismaa: Mac Keith Press. 2003. Lk 46–77.
  10. Yusupova L. A. Naha angiidi probleemi hetkeseis // Raviarst. 2013. Nr 5. Lk 38–43.
  11. Monica töötas. Ehitatakse kolm spetsialiseeritud ravikeskust fakomatoz. 2003. Nr 11. 23 P.
  12. Laotöötaja L. B., Ziora C., Bajor G. Wspólwystepowanie sisesekretsiooni ja närvisüsteemi kasvajad fakomatozide ajal. University Medicae Silesiensis, 2013. Lk 52–60.
  13. Yusupova L. A. Rosaatsea diagnoosimise ja ravi kaasaegsed aspektid // Journal of International Medicine. 2014. nr 5 (10). Lk 115-121.
  14. Spark C., Jaracz J., Raczkowiak L., Rybakowski J. Jadassohna meeskonna neuropsühhiaatrilised ja neuropsühholoogilised aspektid - kirjanduse ülevaade ja juhtum OPE. Neuropsühhiaatria ja neuropsühholoogia // Neuropsühhiaatria Ja neuropsühholoogia on. 2012. Vol. 7. Väljaanne 2. Lk 97-106.
  15. Brenska I., Kuls N., Sluzewski W., Figlerowicz M. I tüüpi neurofibromatoos: probleemide diagnoosimine; juhtumi kirjeldus // Poola neuroloogiline ülevaade. 2012. Vol. 8, nr 1. Lk 43–46.
  16. Yusupova L. A. Atoopilise dermatiidi diagnostika ja kompleksne ravi psüühikahäiretega patsientidel // Kraadiõppe meditsiinilise hariduse bülletään. 2003. nr 2. Lk 11-14.
  17. Piotrovskaya C., Przymuszala P., Mrozinski A., Jonczyk-General C. Kliinilised juhtumid: tuberoskleroos vastsündinutel - interdistsiplinaarne üksus chorobowa // Uus pediaatria. 2016. Nr 3. Lk 121–127.
  18. Yusupova L. A. Tase sl-selektiini skisofreeniaga kaasneva püodermaga patsientide vereseerumis // Euroopa loodusloo ajakiri. 2013. nr 3. P. 19–20.
  19. Spatola M., Wider C., Kuntzer T., Croquelois A. sündroomi ptpn11 mutatsioon, mis avaldub hüpertroofilise plexi ja neuropaatilise valuga seotud leopardi sündroomi vormis // BMC Neuroscience. 2015. Nr 15. Lk 55.

L. A. Yusupova 1, arstiteaduste doktor, professor
E. I. Yunusova, arstiteaduste kandidaat
Arstiteaduste kandidaat Z. S. Garayeva
G. I. Mavlyutova, arstiteaduste kandidaat

GBOU DPO KSMA MH RF, Kaasan

Phakomatoses: diagnoos, kliiniline pilt ja haiguse eri vormide kulgu iseloomustavad tunnused / L. A. Yusupova, E. I. Yunusova, Z. Sh. Garaeva, G. I. Mavlyutova
Tsitaat: raviarst nr 5/2018; Väljaannete numbrid: 35–40
Sildid: nahahaigused, neurokutaansed sündroomid, kasvaja

Sturg-Weber-Krabbe (Sturge-Weber) sündroom

Sturge-Weberi sündroom (entsefalofaalne angiomatoos) on juhuslik haigus, kus esinevad üksikud perekondlikud juhtumid. Haiguse peamist manifestatsiooni iseloomustab kaasasündinud veresoonte nevus (kapillaarne angiodüsplaasia) näol. Nevi, mida sageli nimetatakse "portnevi", on tavaliselt ühepoolsed, kuid võivad olla ka kahepoolsed, hõlmavad näo ülemist osa varieeruvalt eesmisest kuni maxillaarpiirkonnani, piirdudes sageli kolmiknärvi harude innervatsiooni piirkondadega. Kapillaaride angiodüsplaasia oluline omadus on nende potentsiaalne seos koljusisese ja silmasisese veresoonte anomaaliaga. Glaukoom võib ipsilateraalses silmas areneda kuni 50% -l patsientidest, see võib olla kaasasündinud või areneda 2-aastaselt. Leptomeningeaalne angiomatoos on peaaegu alati näo nevu suhtes kahepoolne ja koljusisese angiomatoosi ulatus korreleerub näo laikude suurusega. Mõjutatud poolkeral toimub järkjärguline atroofia koos subkortikaalse plaadi lupjumise arenguga. Samal ajal võib Sturge-Weberi sündroomi kliinilisi ilminguid iseloomustada epilepsiahoogudega (70–90% patsientidest), vaimse alaarengu, hemipareesiga, halvenenud tundlikkusega vastavalt hemitypile, hemianopsiale. Epilepsia farmakoloogiline vastupidavus võib vajada osalist või täielikku hemispherectomy.

Diagnostilised kriteeriumid
Portveini plekid või glaukoom ja leptomeningeaalse angioma kliinilised või radiograafilised tunnused
• Hemiparees
• aju või keha verejooks
• krambid
• nägemisväljade puudulikkus
• vaimse funktsiooni kahjustus
• Leptomeningeaalse angioma tunnused CT-l või MRI-l

Haiguse klassikalist ilmingut iseloomustab sümptomite triaad: vaskulaarsed laigud näonahal (angioomid), krambid, suurenenud silmasisene rõhk (glaukoom).

Patoloogia on sageli perekondlikku laadi, päritakse domineerivalt autosomaalselt, kuid on ka autosoomseid retsessiivseid vorme.

Entsefalotrigenaalse angiomatoosi all kannatavate patsientide patomorfoloogilisel uurimisel selgub naha veresoonte, pia materi ja silmamuna vaskulaarsete plekside vohamine. Harvemini asuvad angioomid peaaju poolkerade, väikeaju, seljaaju ja siseorganite kukla piirkonnas. Kirjeldage kaltsiumsoolade ladestumist aju veresoontes - kivistumine. Angioomide raskusaste võib olla väga erinev.

Nahal esinevad angioomid on tavaliselt juba sündides, näevad välja nagu "põlemiskoht" (joonis 86). 80% juhtudest asuvad need näol (ühel või mõlemal küljel) kolmiknärvi harude innervatsiooni piirkonnas. Konvulsioonilised krambid ilmnevad esimestel eluaastatel, tavaliselt on need looduses fookused. Paljudel patsientidel lõppevad need üldise krambihooguga. Mittekonvulsioonilised krambid on võimalikud kohese elektrikatkestuse, värisemise, külmumise vormis. Mõnedel inimestel on tugevad peavalu rünnakud koos oksendamisega (migreenitaolised rünnakud).

Suurenenud silmasisene rõhk (glaukoom) ilmneb sünnist või ilmub hiljem. Glaukoomi progresseerumine viib nägemise languseni kuni täieliku pimedaksjäämiseni.

Haiguse muudest ilmingutest on väga levinud dementsus, mida põhjustavad korduvad rünnakud. Dementsust ühendavad väljendunud muutused emotsionaalses-tahtlikus sfääris: rancor, egotsentrism, afektiivsus, vastumeelsus. Patsientidel halveneb mälu, tähelepanu, võime uut teavet assimileerida; need tegurid märkimisväärselt

raskendada väljaõppe ja koolituse protsessi. Neid psüühikahäireid täheldatakse perioodil rünnakud. Krambihoogude sagenemisega suureneb psüühikahäirete raskusaste, eriti mälu. Vaimselt alaarenenud inimeste seas on Sturge-Weberi haiguse esinemissagedus 0,1%.

Entsefalotrigenaalse angiomatoosi diagnoosi kinnitatakse silmasisese rõhu, silmapõhja, kolju röntgenuuringu ja aju biovoolude registreerimisega.

Haiguse ravi ajal kasutatakse krambivastaseid ja psühhotroopseid ravimeid, samuti ravimeid, mis vähendavad koljusiseseid ja silmasiseseid rõhku. Kasutatakse röntgenravi ja (vastavalt näidustustele) neurokirurgilisi ravimeetodeid.

Entsefalotrigenaalse angiomatoosiga monosümptomaatilise vormiga lapsed, kellel on ainult kosmeetiline defekt näol leegitsevate laikude kujul, õpitakse massikoolis. Sel juhul peab õpetaja õpetama teisi lapsi mitte tähele panema oma haige seltsimehe kosmeetilisi defekte. Vastasel juhul võib haige laps välja areneda psühhopatoloogilised iseloomuomadused..

Entsefalotrigenaalse angiomatoosiga laste õpetamisel võivad peamise patoloogilise protsessi kulgemisest tingitud psühhopatoloogiliste muutuste ja dementsuse suurenemise tõttu tekkida suured raskused

Angiomatoos (Sturge-Weberi sündroom) ja selle tunnused

Phakomatoosid on haiguste rühm, mida iseloomustavad nahakahjustuste ja mitmete siseorganite kombinatsioon. Need häired ilmnevad väikeste veresoonte struktuuri kaasasündinud defekti tõttu, mis põhjustab nende laienemist ja organismi süsteemide häireid. Sturge-Weberi sündroom on üks phaomatoosidest ja sellega kaasnevad näo ja aju naha kahjustused.

Kuna arstid on sellest vähe teadlikud ja palju on patoloogia ilmingute variante, on harva võimalik selle rühma haigust õigeaegselt tuvastada. Sellest artiklist saate teada haiguse iseloomulikke sümptomeid ja vorme, samuti selle diagnoosimise ja ravi põhimõtteid..

Angiomatoosi mõiste ja tüübid

Angiomatoos - mis see on? See on haruldaste haiguste rühma nimi, mida iseloomustab patoloogiliselt muudetud väikeste veresoonte arvu suurenemine. Nende liigse kasvu kohtades on organite ja kudede funktsioonid häiritud. Angiomatoosi lokaliseerimine määrab kindlaks kliinilise pildi variandi, mis patsiendil kujuneb.

Angiomatoosi korral patoloogiliselt muutunud anumad

Praegu eristatakse järgmisi peamisi angiomatoosi tüüpe:

Angiomatoosi nimiPäritud?Sihtorganid ja mõjutatud süsteemidTüüpilised märgid
Hippel Lindau tserebroretaalne angiomatoosJah, kuid pärimise tõenäosus on väike.Kõik elundid, kuid enamasti:
  1. Võrkkest.
  2. Tserebellum.
  3. Neerud.
  1. Silmaaparaadi kahjustus nägemise ja valu vähenemisega.
  2. Liikumiste koordineerimise halvenemine, ebastabiilsus seisvas asendis.
  3. Raske peavalu.
  4. Aju ja siseorganite tuvastatud kasvajad (hemangioblastoomid ja meningioomid). Sageli kaasnevad nende kasvuga metastaasid teistesse siseorganitesse: maksa, munasarjadesse, emakasse jne..
Louis-Bari tõbi (sünonüüm - ataksia-telangiektaasia)Jah, sama sagedusega meestelt ja naistelt.
  1. Immuunsussüsteem.
  2. Tserebellum.
  3. Nahk (epidermis ja dermis).
  1. Sagedased bakteriaalsed infektsioonid koos raske kuluga. Vere kasvajad - leukeemia ja lümfoom.
  2. Liikumiste ja kõne halvenenud koordinatsioon.
  3. Väikeste anumate "stellaat" dilatatsioon limaskestadel ja nahal, naha suurenenud kuivus.
Bonnet-Deschom-Blanci sündroom - neuroretinaalne angiomatoosSuure harulduse tõttu teadmata (kogu maailmas 150 juhtumit).
  1. Võrkkest.
  2. Aju ja seljaaju.
  3. Nahk.
  1. Nägemisteravuse vähenemine.
  2. "Ämblikveenide" välimus näol.
  3. Peavalu.
Randu-Osleri angiomatoosJah, meeste ja naiste võrdse sagedusega.Mõjutatud on kõik elundid, kuid sagedamini nina ja seedetrakti limaskestad.Erineva lokaliseerimise veritsus. Kõige sagedamini debüteerib haigus ninaverejooksuga ja "ämblikveenide" ilmumisega nahale.
Bacillary angiomatoosPole päritud.Kõik elundid. Arendab immuunsuse tõsise allasurumisega.
  1. Palavik üle 39 ° C.
  2. Suurenenud pulss ja vererõhu langus.
  3. Halb enesetunne.
  4. Hingamishäire - hingamissagedus üle 20 korra / min.

Sturge-Weberi haigus

Sturge-Weberi entsefalotrigenaalne angiomatoos on angiomatoosi tavaline variant, mis viib neuroloogiliste ja nahahaiguste kompleksini.

Levimus

Erinevate autorite sõnul esineb Sturge-Weberi angiomatoos ühel lapsel 30-50 tuhande inimese kohta ja see on selle rühma haiguse üks levinumaid variante. Vanematelt patoloogiat lastele ei edastata, kuna kahjustatud geneetiline kood asub keharakkudes, mis pole reprodutseerimisega seotud.

Põhjused

Entsefalotrigenaalne angiomatoos tekib geneetilise koodi normaalse struktuuri kahjustuse tõttu. Muutused asuvad geenis „GNAQ“ - DNA piirkonnas, mis vastutab raku normaalse kasvu reguleerimise eest. Kui selle struktuur on häiritud, suureneb märkimisväärselt kasvajahaiguste, sealhulgas Sturge-Weberi sündroomi tekkimise tõenäosus.

Geneetilise koodi struktuuri kahjustus

Geeni "GNAQ" muutust põhjustavate tegurite täpset loetelu pole veel selgitatud. Märkimisväärne mõju loote DNA-le võib olla:

  • viirusnakkused raseduse ajal,
  • toksiinid ja töökeskkonna ohud, eriti raskmetallid, nende soolad, plasti põlemisproduktid, nafta- ja gaasitööstuse jäätmed jne..,
  • kiirgus doosides, mis ületavad keha keskmist kokkupuudet,
  • mitmed toidulisandid, sealhulgas tsüklaamhappe (maitse magusained), difenüüli (millel on konserveeriv toime), benspüreeni jt soolad,
  • mõned ravimid: keemiaravi ravimid tuberkuloosi ja vähi raviks, immuunsussüsteemi pärssivad ravimid, elavhõbedat sisaldavad ravimid jne..

Muude mutageenide mõju raseda tüdruku kehale ei ole välistatud, kuid nende mõju GNAQ geenile pole uuritud.

Haiguste tüübid

Sturge-Weberi sündroomi väheste vaatluste arvu tõttu ei ole selle haiguse klassifikatsiooni välja töötatud. Kuid paljud arstid teevad ettepaneku jagada patoloogia vastavalt kliinilise pildi variantidele tüüpiliseks vormiks ja tüüpideks, kus ülekaalus on individuaalsed sündroomid / sümptomid..

Weberi angiomatoosi variandidEristatavad omadused
Klassikaline vool
  1. Muutunud veresoontest tingitud iseloomuliku hüperpigmentatsiooni piirkonna ilmumine nahale, mis sarnaneb "portveini plekiga".
  2. Glaukoom - kõrgsurve ilmnemine silma sees, mis mõjutab negatiivselt võrkkesta ja nägemisnärvi toitumist.
  3. Krambi episoodid.
Intellektuaalne-kodumaine variantLisaks klassikalise vormi sümptomitele on patsiendil:
  1. Vähenenud intellektuaalne võime, sealhulgas sellised funktsioonid nagu välistegurite mäletamine, analüüsimine ja tajumine.
  2. Negatiivsete iseloomuomaduste tugevdamine: kära, agressiivsus, enesekesksus, vastumeelsus.
Paralüütiline variantLisaks klassikalise vormi sümptomitele areneb patsiendil:
  1. Nõrkus, käe ja jala liikumise piiramine.
  2. Tundlikkuse vähenemine ülaltoodud piirkondades.

Sümptomid

Haigus debüteerib kõige sagedamini 1-3-aastaselt. Esimene sümptom on krambid, mis tekivad teatud lihasrühmades ja palju harvemini kogu keha konvulsioonilised kokkutõmbed. Väikeses lapses on seda märki üsna keeruline tuvastada, kuna ka vastsündinu ja väikelaste tavalised vabatahtlikud liikumised pole sihitud ja vanemad võtavad tavalise "hellituse" jaoks epilepsiahooge..

Test: mida sa tead inimese verest?

Nägemiskahjustus areneb 2–4-aastaselt ja vanemad võivad seda tuvastada aktiivsete kaebuste esinemisel lastel või silmaarsti tavapärase uurimise käigus. Silmasisese rõhu taseme määramine võimaldab järeldada, et tegemist on glaukoomiga, ja kahtlustada võrkkesta angiomatoosi.

Intellektuaalsed-kodused ja emotsionaalsed häired võivad avalduda erinevas vanuses, kuid muutuvad sageli märgatavaks 4–6-aastaselt. Lapsel võib olla:

  • kehv kõnekujundus,
  • vaimne alaareng,
  • loogiliste ühenduste halb ülesehitamine,
  • agressiivne käitumine ümbritsevate inimestega,
  • motiveerimata tahtlik materiaalsete väärtuste kahjustamine, sealhulgas inimeste ümber käivad.

Vanusega nägemise patoloogia, kõrgemad närvifunktsioonid ja epilepsia ei kao kuhugi - vajaliku ravi puudumisel sümptomid progresseeruvad ja intensiivistuvad. See kehtib eriti inimese intellektuaalsete ja psühhosotsiaalsete võimete kohta..

Võrkkesta angiomatoos

Sturge-Weberi sündroomi diagnostika

Praegu puudub diagnoosimisel ühtne lähenemisviis, mis võimaldaks kinnitada patsiendil angiomatoosi olemasolu. Selle diagnoosi määramiseks on vajalik põhjalik uurimine, mis hõlmab järgmist:

Diagnostilised uuringudSturge-Weberi sündroomi iseloomulikud tunnused
Kaebuste kogumine
  1. Nägemisteravuse vähenemine.
  2. Krambi episoodid minevikus.
  3. Halvenenud mälu, vaimne alaareng.
  4. Motiveerimata agressiooni ja sobimatu käitumise rünnakud, mida patsiendid ümbritsevad inimesed on märganud.
  5. Käte / jalgade nõrkus noores eas, piiratud liikumisulatus lihas-liigesesüsteemi patoloogia puudumisel.
Üldine kontroll
  1. Alamkaal või normaalse KMI alumine piir (kehamassiindeks). Selle kindlaksmääramiseks on vaja tõsta kõrgus (meetrites) teise võimsuseni ja jagada saadud kehakaal (kg). Normaalne indeksi väärtus 19-25.
  2. Angiomatoossete nähtuste esinemine nahal - patoloogiliselt muudetud veresoonte laienemine portveiniplekina.
Neuroloogiline uuring
  1. Nõrkuse olemasolu käe / jala lihastes, mis ei ole seotud ületöötamise, traumade, nakkuste ega väliste mõjudega.
  2. Käte või jalgade reflekside asümmeetria.
  3. Vaateväljade vähenemine / kadumine.
  4. Võimalik, et ala- / ülajäsemete tundlikkus on vähenenud.
Oftalmoskoopia koos silmasisese rõhu mõõtmisega
  1. Angiomatoossete muudetud veresoonte tuvastamine silmapõhjas.
  2. Suurenenud silmasisene rõhk, mis näitab glaukoomi moodustumist.
Magnetresonantstomograafia (MRI) või kompuutertomograafia (CT)
  1. Ajukoore mõjutatud poolkera suuruse vähendamine.
  2. Ajukude suure hulga lubjastunud sissetungide tuvastamine on "raudteede" sümptom, nn kaltsifitseeritud alade paralleelse paigutuse tõttu.
  3. Tserebrospinaalvedeliku voolav ruumide suurenemine, sealhulgas aju õõnsused - vatsakesed.
ElektroentsefalograafiaAju epileptoidide elektrilise aktiivsuse tuvastamine on võimalik. Kuid selle puudumine ei võimalda välistada entsefalotrimentaalse angiomatoosi esinemist..

Vajaduse korral saab ülaltoodud uuringute loetelu täiendada muude diagnostiliste manipulatsioonidega, näiteks angiograafiaga (kontrastaine sisestamine aju anumatesse, millele järgneb nende "tulistamine" CT või MRI abil), ultraheli ja teiste siseorganite MRT-ga, kui neis moodustub patoloogiline protsess. Näiteks emakakaela strooma angiomatoos, angiomatoosne epulis (hamba kaela kapillaaride vohamine) jne. Seda haiguse varianti nimetatakse Klippel-Trenon Weberi sündroomiks..

Multispiraalne kompuutertomograafia

Ravi

Praegu viitab kaasasündinud angiomatoos ravimatutele patoloogiatele. Selliste patsientide teraapia eesmärk on tõsta nende elu kvaliteeti ja kestust. Selleks saab olemasolevaid kosmeetilisi defekte (naha angiomatoos) kõrvaldada farmakoteraapia ja kirurgiliste sekkumiste abil.

Epilepsiahoogude vastu võitlemiseks kasutatakse rühma spetsiaalseid krambivastaseid aineid. Konkreetse ravimi valiku määrab raviarst, sõltuvalt epilepsiahoogude variandist ja individuaalsete vastunäidustuste olemasolust / puudumisest.

Kõige sagedamini kasutatavad tööriistad on:

Käimasoleva konservatiivse ravi positiivse mõju puudumisel on soovitatav läbi viia radikaalne operatsioon fookuspatoloogilise elektrilise aktiivsuse koha eemaldamiseks - hemispherectomy (aju ühe poolkera eemaldamine).

Lisaks krampide sageduse vähendamisele soovitatakse Sturge-Weberi sündroomiga patsientidel võtta ravimeid, mis vähendavad verehüüvete tekke tõenäosust (Aspiriin, Clopidogrel, Ticagrelor). See aitab vältida järgmisi tüsistusi: müokardiinfarkt, isheemiline insult, käte ja jalgade suurte arterite tromboos.

Haiguse nahailmingute kõrvaldamine on kõige parem selektiivse fotodermolüüsi meetodil - laseriga toime muudetud laevade seintel, mis viib nende "kleepumiseni" ja ülekasvani. Tervislik nahk on selle vastu praktiliselt immuunne. Seetõttu võimaldab fotodermolüüsi protseduur ravida mis tahes suurusega portveini peitsi tüüpi angiomasid ja saavutada valulike aistingute puudumisel hea kosmeetilise tulemuse.

Varem kasutati angiomatoossete nahakahjustuste kõrvaldamiseks sageli naha pookimisoperatsioone. Kuid kliinilised uuringud on näidanud ravi madalat efektiivsust sadama sadama taastekke suure tõenäosuse tõttu. Lisaks jätab operatsioon nahale nähtavaid defekte, millest sai ka selle lähenemisviisi tagasilükkamise põhjus..

Haiguse komplikatsioon ja prognoos

Sturge-Weberi sündroomi ravi puudumisel võivad tekkida järgmised tüsistused:

  1. Isheemiline insult - selle patoloogia korral suureneb vere võime verehüüvete moodustamiseks. Aju arterite ummistumisega kaasneb närvikoe alatoitumine ja selle järkjärguline surm. Selle tagajärjeks on sageli kahjustatud piirkonna mõne funktsiooni pöördumatu kadumine, näiteks käe / jala tundlikkuse või lihasjõu kaotus, kõnekahjustus, lugemisvõime jne. Hemorraagiline insult moodustub palju harvemini.
  2. Müokardi infarkt - areneb, kui südamelihaseid toitvad arterid on blokeeritud. Rakusurm võib põhjustada südame seina rebenemist, vatsakese ebanormaalset laienemist või sidekoe kiudude armi moodustumist (seina fibroos).
  3. Suurte laevade tromboos. Kõik kuded varustatakse vere, toitainete ja hapnikuga arterite, arterioolide ja kapillaaride kaudu. Suurte arterite sulgemine trombi abil võib põhjustada kudede alatoitumist, millele järgneb nende surm. Võimalik on ka portaalveeni ummistumine trombi nakatumisega - seda surmavat komplikatsiooni nimetatakse püleflebiidiks. Sageli areneb see samaaegse maksatsirroosi taustal - sidekoe vohamise tõttu elundi suuruse suurenemine, millega kaasneb normaalse verevoolu rikkumine.
  4. Verejooks - see tüsistus võib tekkida, kui siseorganites on muutunud kapillaarid. Patoloogiliselt muudetud anumad on vähem vastupidavad rõhu langustele ja välismõjudele. Kui need rebenevad, võib elundite ümber olevasse õõnsusse eralduda märkimisväärne kogus verd. Kõige ohtlikum on verejooks endomeetriumist, maksast ja põrnast massilise verekaotuse suhteliselt kiire arengu tõttu.

Nõuetekohase ravi korral elavad Sturge-Weberi sündroomiga patsiendid mitte vähem kui terve inimene. Kuid puuduvad farmakoloogilised preparaadid ega muud ravimeetodid, mis võimaldaksid täielikult taastada patsiendi elukvaliteedi. Kui puuduvad piisavad tüsistuste ennetamine ja haiguse sümptomite ravi, on prognoos peaaegu alati ebasoodne..